巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome,BSS),以轻、中度的血小板减少,血小板体积增大,出血时间延长,凝血酶原...更多>> 1.小儿巨大血小板综合征是由什么原因引起的? 3.小儿巨大血小板综合征的治疗方法有哪些? 5.小儿巨大血小板综合征容易与哪些疾病混淆?
Bernard-Soulier综合征(Bernard-Soulier Syndrome, BSS)是一种罕见的遗传性血小板功能障碍,导致血液凝固问题。BSS由血小板膜糖蛋白复合物(特别是GPIb-IX-V复合物)缺陷引起,这些蛋白质在血小板粘附和血液凝固过程中起关键作用。BSS分为不同的类型(如A型、B型和C型),每种类型由不同的基因突变引起。 Bernard-Soulier综合...
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为Bernard-Soulier综合征,B型不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,Bernard-Soulier综合征,B型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了Bernard-Soulier综合征,B型的遗传风险,并建议通过...
Bernard—Soulier综合征Bernard—Soulier综合征 淋巴样巨血小板症、巨血小板性血小板病、遗传性或家族性血小板减少柱血小板病、遗存性巨血小板综合征 Bernard等首先描述异常增大血小板,其中颗粒致密聚集,外形类似淋巴细胞,发生在一家族中。本病是由常染色体隐性遗传的出血蜂素质,出血时间延长,血小板第3因子活性低下,凝血酶原...
... 伯-霍二氏综合征 bernard-horner syndrome 伯-苏氏综合征 bernard-soulier syndrome 伯纳尔氏管 bernards duc…www.juyy.net|基于1 个网页 3. 柏立耳索学耶氏症后群 如患上魏白兰特公爵因子缺乏症(von Willebrand's disease)、尿毒症(Uremia)、柏立耳索学耶氏症后群(Bernard-Soulier syndrom…www.hkmedlab....
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Bernard-Soulier综合征(血小板功能异常)是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病是与儿科、血液科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。伯纳德-苏利综合征(BSS)是一种极为罕见的遗传性血液凝块障碍,其特征是巨大的血小板细胞、血小板减少症和延长的...
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