BCR-ABL融合基因是慢性粒细胞白血病（CML）和部分急性淋巴细胞白血病（ALL）的特异性标志物，其检测对诊断、治疗监测及预后评估至关重要。以下是主要检测方法及其特点：一、经典检测技术 1.染色体核型分析 ●原理：通过显微镜直接观察染色体形态，识别费城染色体（Ph染色体，t(9;22)易位）。●应用：CML初诊筛查，分辨
Bcr/abl融合基因是由9号染色体与22号染色体易位(t(9;22))形成的费城染色体所导致,其编码的融合蛋白具有持续酪氨酸激酶活性,是慢性粒细胞白血病(CML,俗称“慢粒”)的分子标志。该基因的检测对CML的诊断、治疗及预后评估具有决定性意义。题目中“Bcr/abl(融合基因):慢粒”的表述完整且明确,直接对应CML疾病,无歧义或...
CML是单基因驱动的疾病,95%以上的患者均发生BCR-ABL基因融合。BCR-ABL融合是CML发病的主要分子机制,也是其有效治疗靶标。一代ABL抑制剂格列卫的上市给CML的临床治疗带来革命性进步,大幅提高了CML患者的存活时间,但很快出现的多达50种的基因突变,使一代ABL抑制剂...
BCR-ABL融合基因编码一种异常的蛋白质,即BCR-ABL蛋白。正常情况下,ABL基因编码的是一种酪氨酸激酶,它在细胞信号传导中起重要作用。然而,在CML患者中,由于BCR与ABL的融合,产生了具有持续激活状态的酪氨酸激酶活性的蛋白质。这种持续激活导致了细胞增殖失控、抑制细胞凋亡和促进白血病细胞的生存及发展。具体来说,BCR-AB...
这种易位产生了一种致癌的BCR-ABL融合基因,位于因此变短的22号染色体的长链上。此基因产生出一种Bcr-abl融合蛋白(Bcr-abl fusion protein)。因为该融合基因的分子重量为185至210kDa,其也被称为p210或p185。因为Abl基因释放一种膜相关的蛋白、酪氨酸激酶,所以BCR-Abl基因也被酪氨酸激酶传输,并加载一组磷酸盐到此...
造血干细胞内BCR基因和ABL基因发生融合形成融合基因后,表达的BCR—ABL蛋白具有高度酪氨酸激酶活性,能使某种蛋白质(简称CP)磷酸化而被激活,最终造成白细胞过度增殖
重接之后, 22 号染色体上形成了一个融合基因 BCR-ABL, BCR-ABL 基因的基本组成单位是,在酶的催化下, BCR-ABL 基因转录形成 mRNA , BCR-ABL 基因的 mRNA 在翻译形成一个蛋白质 P210 ,蛋白质 P210 能增强的酪氨酸激酶活性,引起...
慢性粒细胞白血病(CML)病人白细胞中常出现“费城染色体”(如图),其上的BCR-Abl融合基因表达BCR-Abl融合蛋白,使酪氨酸激酶一直保持活性,抑制了细胞凋亡。相关
BCR-ABL融合基因编码了一种异常的融合蛋白，即为BCR-ABL融合蛋白。与正常的ABL蛋白相比，BCR-ABL融合基因具有持续活化的酪氨酸激酶活性，可导致自身酪氨酸残基及许多重要的底物蛋白磷酸化，从而激活多个细胞信号通路，如RAS/MAPK和PI3K/AKT等，促进白血病细胞在骨髓中多度增殖和不受控制的增长，抑制正常造血过程。图3：...
1.对初确诊的病友来说,bcr-abl(p210)阳性是一件非常好的事情,这表明你的慢粒是很典型的慢粒,现有的靶向药很针对你的致病基因。此后,你的治疗都会是围绕着要把它变成“阴性”(0)来努力。但如果你属于那一小部分(p190)阳性的患者,可以不用管我这篇帖子了。2.abl(拷贝数):你提交的样本中所有细胞的数量,就...