bcr/abl融合基因是一种与白血病相关的基因异常。 基本概念:bcr/abl融合基因是由于9号染色体上的abl基因与22号染色体上的bcr基因发生易位形成的,这种基因异常在90%以上的慢性粒细胞白血病(CML)患者中出现。 致病机制:这种融合基因会产生一种具有高度酪氨酸激酶活性的蛋白质,导致细胞增殖失控,抑制细胞凋亡,从而
BCR-ABL是一种由BCR基因和ABL基因融合形成的异常基因,常见于慢性粒细胞白血病(CML)患者中,由染色体易位导致,具有持续激活的酪
造血干细胞内BCR基因和ABL基因发生融合形成融合基因后,表达的BCR—ABL蛋白具有高度酪氨酸激酶活性,能使某种蛋白质(简称CP)磷酸化而被激活,最终造成白细胞过度增殖
( 2 ) 9 号染色体在 ABL 基因处断裂, 22 号染色体在 BCR 基因处断裂。重接之后, 22 号染色体上形成了一个融合基因 BCR-ABL, BCR-ABL 基因的基本组成单位是,在酶的催化下, BCR-ABL 基因转录形成 mRNA , BCR-ABL 基因的 mR...
BCR-ABL1是由9号染色体和22号染色的长臂各有一段发生断裂和易位形成的融合基因。在超过95%的CML、20%的成人ALL、2~5%的儿童ALL以及约3%的AML病人中出现BCR-ABL1融合基因; BCR-ABL1常见的转录本 根据BCR基因的断裂位点不同形成三种转录本:e13a2/e14a2型、...
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每次复查时,进行BCR-ABL检测,主要是用来评估治疗效果及预后监测。慢性粒细胞白血病患者在诊断时,检出BCR-ABL融合基因阳性,才可以服用TKI类特效靶向药进行治疗。在治疗过程中,通过检测BCR-ABL融合基因水平,可以判断治疗效果以及时进行药物调整(减量、停药)。如果在治疗中出现临床症状无缓解,并且检测到BCR-ABL没有...
Bcr/abl融合基因是由9号染色体与22号染色体易位(t(9;22))形成的费城染色体所导致,其编码的融合蛋白具有持续酪氨酸激酶活性,是慢性粒细胞白血病(CML,俗称“慢粒”)的分子标志。该基因的检测对CML的诊断、治疗及预后评估具有决定性意义。题目中“Bcr/abl(融合基因):慢粒”的表述完整且明确,直接对应CML疾病,无歧义或...
二、BCR-ABL1融合基因 ABL1为原癌基因,位于9号染色体q34(长臂三区四带),基因产物是一种非受体型酪氨酸蛋白激酶;BCR基因位于22号染色体q11(长臂一区一带)。由于9号和22号染色体长臂易位,导致9号染色体长臂(9q34)上的原癌基因ABL和22号染色体(22q11)上的BCR(B-cell receptor)基因重新组合形成的一种...
ABL1为原癌基因,位于9号染色体q34(长臂三区四带),基因产物是一种非受体型酪氨酸蛋白激酶;BCR基因位于22号染色体q11(长臂一区一带),正常的BCR基因产物为160KD的胞质磷酸蛋白,由于t(9;22)(q34;q11)的易位,形成BCR-ABL1融合基因,该基因最常见的产物为210KD的融合蛋白...