ABL1为原癌基因，位于9号染色体q34(长臂三区四带)，基因产物是一种非受体型酪氨酸蛋白激酶；BCR基因位于22号染色体q11（长臂一区一带）。由于9号和22号染色体长臂易位，导致9号染色体长臂（9q34）上的原癌基因ABL和22号染色体（22q11）上的BCR（B-cell receptor）基因重新组合形成的一种融合基因。图1：BCR-A...
《BCR-ABL酪氨酸激酶区突变检测实验室规范中国专家共识》中指出:突变检测敏感性是一个重要问题,如果能够在低水平突变时检测到突变,临床医师可以尽早采取相应的治疗措施,然而直接测序法的敏感度只有10%~20%,无法充分满足当前临床要求。新一...
该方法采用COLD-PCR结合二代测序的方法检测外周血或骨髓中BCR-ABL融合基因两种剪切型M-bcr和m-bcr中的ABL激酶区耐药突变,即在同一体系内先扩增M-bcr和m-bcr的BCR-ABL融合基因,再进行COLD-PCR扩增ABL激酶区,并利用CLOD-PCR的原理封闭野生型模板,利用Tc温度富集少量突变基因,同时通过二代测序的方法提高检测灵敏度。
BCR-ABL激酶区突变的检测结果作为CML及Ph+ ALL制定治疗方案 的必要依据之_,准确性十分重要”建议实验室按照以上推荐进行检测。 突变检测敏感性是一个重要问题,如果能够在低水平突变时检测到突变, 临床医师可以尽早采取相应的治疗措施,然而直接测序法的敏感度只有10%~20% ,无法充分满足当前临床要求。新一代的突变检测...
激酶区就是TKI 药物直接抑制癌基因的相互作用的一个区域。如果这个区域发生了突变,原有药物就可能失效。 另外就是BCR-ABL融合基因水平的监测有助于预测CML的疗效。医生可以通过BCR-ABL融合基因的水平,告诉你体内还有多少白血病细胞。治疗3...
分子学监测贯穿CML诊疗全过程，包括疾病诊断、治疗方案选择、疗效评估、停药时机判断和复发监测等。监测主要依赖于BCR-ABL定量检测，同时进行ABL激酶区突变检测。监测结果对临床医生了解疾病进展、评估治疗效果至关重要。四、CML的治疗 目前，治疗CML的主要药物为酪氨酸激酶抑制剂（TKI），其中伊马替尼是CML的...
目的:构建BCR-ABL融合基因激酶区T315I突变型和野生型质粒。 方法:在我院确诊的CML患者伊马替尼治疗后发生耐药,经基因测序证实存 在T315I点突变。1.取患者血液标本后通过分离白细胞提取 RNA;2.应用第一链 cDNA 合成试剂盒对RNA 逆转录获得cDNA;3.针对T315I 突变区域设计特定PCR ...
(51)Int.CI C12Q1/68; C12N15/11; 权利要求说明书说明书幅图(54)发明名称检测BCR/ABL融合基因ABL激酶区耐药突变位点的方法及试剂盒(57)摘要本发明涉及生物技术领域,公开了用于检测BCR/ABL融合基因ABL激酶区耐药突变位点的扩增引物,其上游引物核苷酸序列如SEQID No.1或如SEQIDNo.2所示,下游引物核苷酸如 SEQID...
BCR-ABL融合基因是原癌基因ABL在9号染色体q34（长臂三区四带）上的产物，基因产物为非受体型酪氨酸蛋白激酶。BCR基因位于22号染色体q11（长臂一区一带）。由于9号和22号染色体长臂易位，导致9号染色体长臂（9q34）上的原癌基因ABL与22号染色体（22q11）上的BCR基因重组形成融合基因。主要分为M-BCR（...
BCR-ABL融合基因是慢性髓性白血病(CML)致病的始动和核心因素,酪氨酸激酶抑制剂(TKI)伊 马替尼从根本上改变了CML的治疗流程和结果,并成为恶性肿瘤靶向治疗的里程碑.在伊马替尼耐药的临床报道之前,晶体结构分析已经发现BCR-ABL激酶 区突变可以导致伊马替尼不能与之结合或结合力下降,但仍保留BCR-ABL激酶活性.关键词...