bcftools的多个子命令中都有--collapse参数的身影,例如bcftools norm 和bcftools concat中 -d和-D这两个参数,这两个参数的作用是去重duplicate 位点,去除的方式将按照通用参数 --collapse中指定的几个可选参数进行,这些方式包括如下截图中的几种 可以看到参数none将会认为chr,pos,ref,alt也就是染色体号,位置,referen....
bcftools annotate -x ID,INFO/DP,FORMAT/DP view.vcf -o removed.id.vcf # -x参数表示去除VCF文件中的注释信息,可以是其中的某一列,比如ID, 也可以是某些字段,比如INFO/DP,多个字段的信息用逗号分隔;去除之后,这些信息所在的列并不会去除,而是用.填充。 --rename-chrsfile:旧名字 新名字 空格分隔,一行一...
bcftools norm 用于对VCF文件进行规范化处理,包括拆分多等位位点、合并相邻位点等 bcftools annotate 用于给VCF文件添加注释信息 参数解释 bcftools 命令中常用参数: -f: 用于指定参考基因组文件。 -i: 用于进行过滤,只保留符合条件的位点或样本信息。 -c: 用于对VCF文件进行压缩,提高文件的存储和传输效率。 -g: 用...
当出现格式解析错误时,首先使用norm命令进行标准化处理,修复ALT字段排序或合并重叠变异。处理大规模数据时内存溢出,尝试缩小处理区域或采用流式处理模式。基因型相位信息异常,检查是否启用–phased参数并确认输入文件相位标记正确。 配套工具链的协同使用能提升整体效率。samtools进行预处理保证输入BAM文件质量,BEDTools处理...
bcftools 常用参数 --collapse说明 bcftools的多个子命令中都有--collapse参数的身影,例如bcftoolsnorm 和bcftoolsconcat中 -d和-D这两个参数,这两个参数的作用是去重duplicate 位点,去除的方式将按照通用参数 --collapse中指定的几个可选参数进行,这些方式包括如下截图中的几种 可以看到参数none将会认为chr,pos,ref,al...
software/bcftools-1.6/plugins; )也可加入~/.bashrc bcftools +split-vep -S /bi/database/VEPseverity.txt.../All.vep.flt.vcf | bcftools +split -S /dev/stdin -Oz -o ...”‘ | bcftools annotate -x ^INFO/CSQ |bcftools norm -d none|less -S 列出所有样本 bcftools query -l /bi/8.xu...
norm .. normalize indels 对vcf中的InDel进行对齐 ## 检查SV是否和ref一一对应 bcftools norm --check-ref e --fasta-ref Sp_YY_v2.fa $inputVCF plugin .. run user-defined plugin polysomy .. detect contaminations and whole-chromosome aberrations query .. transform VCF/BCF into user-defined for...
-O参数指定输出文件的类型; -o参数指定输出文件的名字; u代表未经压缩的BCF文件; b代表压缩后的BCF文件; v代表未经压缩的VCF文件; z代表压缩后的VCF文件; 还可以根据样本筛选VCF文件,用法如下-s select $ bcftools view view.vcf.gz-sNA00001,NA00002-o subset.vcf ...
software/bcftools-1.6/plugins; )也可加入~/.bashrc bcftools +split-vep -S /bi/database/VEPseverity.txt.../All.vep.flt.vcf | bcftools +split -S /dev/stdin -Oz -o ...”‘ | bcftools annotate -x ^INFO/CSQ |bcftools norm -d none|less -S 列出所有样本 bcftools query -l /bi/8.xu...