Closed Hello, I try to use bcftools norm with the command : bcftools view --threads 6 \ -f .,PASS \ ${TMP_DIR}/${VCF} \ --regions-file ${interval} \ | \ bcftools norm \ -m - -w 10000 -f ${FASTA} --output-type z --output ${VCF_DIR}/${VCF/vcf.gz/select.vcf.gz} ...
Have a look at section 1.6.2 of the VCF spec (http://samtools.github.io/hts-specs/VCFv4.3.pdf). It describes the genotype ordering of Number=G fields. For the ref (R) and two alt (A,B) alleles you have, the order of the PL fields is RR,RA,AA,RB,AB,BB and the split is ...
用于合并多个VCF文件 bcftools norm 用于对VCF文件进行规范化处理,包括拆分多等位位点、合并相邻位点等 bcftools annotate 用于给VCF文件添加注释信息 参数解释 bcftools 命令中常用参数: -f: 用于指定参考基因组文件。 -i: 用于进行过滤,只保留符合条件的位点或样本信息。 -c: 用于对VCF文件进行压缩,提高文件的存储和...
可用于linux管道操作,以"-"作为标准输入,以输出为标准输出。 bcftools一般更倾向于接受bcf格式,一般需要对vcf进行bcf格式转化、构建索引操作。bcf格式是vcf格式的压缩版本。 可以进行变异查找、bcf、vcf文件处理 1. 在处理前需要对VCF/BCF文件进行bgzip压缩 bcf、bam、tabix格式均采用bgzip压缩格式 # 压缩 bgzip vie...
## 检查SV是否和ref一一对应 bcftools norm --check-ref e --fasta-ref Sp_YY_v2.fa $inputVCF plugin .. run user-defined plugin polysomy .. detect contaminations and whole-chromosome aberrations query .. transform VCF/BCF into user-defined formats ## 调取染色体和POS信息。 bcftools query -f...
$ bcftools filter -i ' FILTER=="PASS" && DP>20 && GQ>100 && QUAL>100' "$outDIR"_norm/"$out_basen (3) 提取 突变位点的AD和DP,顺便可以计算 VAF: $ bcftools query-f'[%AD]\n'"$outDIR"/"$out_basename"|awk'BEGIN{FS=","}{ print $2 }'>>"$outDIR"_tmp/"$out_basename"_AD...
bcftools view -s WES22070248.bam /bi/8.xuxiong/EQA2022/20221019/All.vep.flt.vcf|bcftools view -e ‘FMT/GT[0]==”RR” || FMT/GT[0]==”mis”‘ | bcftools annotate -x ^INFO/CSQ |bcftools norm -d none|less -S 列出所有样本 ...
当出现格式解析错误时,首先使用norm命令进行标准化处理,修复ALT字段排序或合并重叠变异。处理大规模数据时内存溢出,尝试缩小处理区域或采用流式处理模式。基因型相位信息异常,检查是否启用–phased参数并确认输入文件相位标记正确。 配套工具链的协同使用能提升整体效率。samtools进行预处理保证输入BAM文件质量,BEDTools处理...
bcftools norm 用于对VCF文件进行规范化处理,包括拆分多等位位点、合并相邻位点等 bcftools annotate 用于给VCF文件添加注释信息 参数解释 bcftools 命令中常用参数: -f: 用于指定参考基因组文件。 -i: 用于进行过滤,只保留符合条件的位点或样本信息。 -c: 用于对VCF文件进行压缩,提高文件的存储和传输效率。
bcftools的多个子命令中都有--collapse参数的身影,例如bcftools norm 和bcftools concat中 -d和-D这两个参数,这两个参数的作用是去重duplicate 位点,去除的方式将按照通用参数 --collapse中指定的几个可选参数进行,这些方式包括如下截图中的几种 可以看到参数none将会认为chr,pos,ref,alt也就是染色体号,位置,referen...