结节性硬化症(简称TSC)是一种常染色体显性遗传病,发病率极低,约0.1/10万,常累及多个组织器官,结节性硬化症-肾血管平滑肌脂肪瘤(简称TSC-AML)是TSC在肾脏病变的一种表现,是不同于散发性肾错构瘤的遗传性疾病。 诊断 TSC多可直接通过典型的临床症状直接诊断,少部分患者需通过基因检测诊断。 TSC临床诊断包括11个主...
抑制mTOR通路是针对TSC-AML的对因治疗,mTOR抑制剂能够针对导致TSC发病的致病通路靶向治疗,是一种合理精准的治疗方法。国际共识推荐依维莫司作为TSC-AML的一线治疗,是目前中国和全球唯一获批治疗TSC-AML的靶向药物。综合治疗中将手术或部分手术切除和药物治疗...
关于依维莫司治疗TSC-AML的临床疗效,我们一般主要从以下三方面进行评价:1)患者临床症状(包括癫痫、皮肤病变等)是否有明显改善;2)AML的缩瘤情况:TSC-AML采用的疗效评估标准与其他实体瘤常用的RECIST或世界卫生组织(WHO)标准不同,主要关注瘤...
结节性硬化症(简称TSC)是一种常染色体显性遗传病,发病率极低,约0.1/10万,常累及多个组织器官,结节性硬化症-肾血管平滑肌脂肪瘤(简称TSC-AML)是TSC在肾脏病变的一种表现,是不同于散发性肾错构瘤的遗传性疾病。 诊断 TSC多可直接通过典型的临床症状直接诊断,少部分患者需通过基因检测诊断。 TSC临床诊断包括11个主...
依维莫司对于TSC-AML患者起效依维莫司是全球和中国唯一获批的对因治疗TSC-AML的靶向药物。EXIST-2是第一个也是唯一的关于TSC-AML患者的前瞻性安慰剂对照临床试验。研究者将118例合并TSC或淋巴管肌瘤病(LAM)的肾AML患者随机分入口服依维莫司组和安慰剂组,中位观察时间为38周,将肿瘤体积缩小50%以上认定为有反应...
2021年,依维莫司进入中国市场,可用于治疗舒尼替尼或索拉非尼治疗失败后的晚期肾癌。2021年,依维莫司获得国家TSC-AML(结节性硬化症-肾血管平滑肌脂肪瘤)局批准,无需立即手术,开启了我国TSC-AML靶向治疗的时代。 结节性硬化症(TSC)是一种以多器官系统良性肿瘤为特征的常染色体显性遗传疾病,主要致病基因为TSC1/TSC...
得了结节性硬化症(TSC)合并血管平滑肌脂肪瘤(AML)的患者可能会发生双肾出血,危及生命。以往所用与的血管栓塞术或切除术可能会导致肾功能的不断丧失。依维莫司(Everolimus)是一种mTOR抑制剂,是雷帕霉素的衍生物,2010年被FDA批准治疗TSC患者不必立即手术的AML。那么依维莫司对TSC-AML患者疗效到底怎么样呢?
肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)是结节性硬化症(TSC)患者常见的肾脏病变。目前TSC-AML的基本治疗原则是尽可能保留肾单位、肾功能。TSC-RAML基因检测与药物干预研究,旨在探索中国TSC相关肾AML患者TSC基因突变情况及依维莫司(飞尼妥)治疗TSC基因突变相关AML患者的合理给药方案和药物安全性。
中都国人民解放军综合医院泌尿之外科郭刚博士编辑部的文章“依维莫司术前核酸病人结节性硬化特别小肠腹腔外周脂肪瘤(TSC-AML)病患”有幸被大会合集,成为EAU19的“中都国好声音”。近日,郭刚博士接受爆料,就TSC-AML的流行病学及他的科学研究成果透过了分享。TSC-AML临床社会大众郭刚博士宣称,TSC是一组常常DNA显性遗传...
武警总医院脊柱均科郭刚客座教授新潮的文章“依维莫司术前核酸服药结节性愈合涉及肝腹腔括约肌脂肪瘤(TSC-AML)患儿”有幸被年会精选,成为EAU19的“中国好声音”。近日,郭刚客座教授不能接受专访,就TSC-AML的药理学及他的学术研究者展开了分享。TSC-AML临床研究者现况郭刚客座教授援引,TSC是一组经常线粒体显性...