目前,不同研究使用的检测方法灵敏度不同,因此 MRD 检测有待进一步标准化。常规 NGS 分子 panel(灵敏度 1%-2%)不适用于 CR 后的 MRD 评估,RT-qPCR 和 PCR-NGS 相对更为敏感。 在进行风险分层时,除按照治疗前遗传学检测结果进行分层外,临床医...
研究通过Mission Bio AML MRD单细胞检测技术,实现了对AML中SNVs和indels的同步评估,这些区域是根据ELN指南推荐的遗传区域,以及表面免疫表型。与传统的批量NGS和流式细胞术经常出现的不一致结果相比,该检测技术以更高的分辨率解决了基因型与表型的模...
此外,MRD导向的治疗可以考虑用于不适合强化预处理的患者,但缺乏标准化指南。持续的分子学疾病,特别是NPM1和FLT3ITD突变患者,可能需要在alloHCT前进一步治疗以根除MRD。需要大型、基因组注释的前瞻性研究来完善治疗策略。 ●临床实践中的MRD评估:MRD评估仍在发展,NGS等技术可提供更高的灵敏度。Pre-MEASURE研究强调了纠...
图1. μCaler® AML MRD 全流程 03 方案表现 低频突变检出 理论计算可知,若以 95% 置信区间下检测指定突变位点至少 1 个支持读长为标准,NGS 法实现 0.05% 敏感性应达到 >6000x 有效测序深度;实现 0.025% 敏感性应达到 >12000x 有效测序深度。分子标签可有效排除 PCR 扩增错误、测序错误等对低频突变检测的...
AML的精准诊断是以形态学、免疫学、细胞遗传学和分子遗传学为基础的MICM分型诊断。MICM包括细胞形态学分析、流式细胞术免疫分型、PCR、染色体检查以及NGS等主要技术手段,在AML的诊断、预后、疗效评价和复发预测等方面具有重要意义。 NGS在AML的诊断、预后、靶向治疗、疗效评价和复发预测等方面发挥重要作用。NGS在疾病诊...
MRD 评估技术包括多参数流式细胞术 (MFC)、定量聚合酶链反应 (qPCR) 或二代测序 (NGS)，可通过外周血或少量首次抽取骨髓（以避免血液稀释）用于 MRD 评估。对于每种白血病类型，MRD通常在初始治疗后、治疗期间的系列检测以及治疗完成后的随访期间进行评估，但MRD评估方法之间存在显著差异，每种白血病亚型的敏感性也...
对于急性髓性白血病 (AML),NGS 在监测MRD 方面的应用越来越广泛。最新的 ELN 指南建议将所有突变都纳入 NGS 分析,但种系突变、信号突变和年龄相关突变除外。 澳大利亚的van der Linde R等人2023年10月19日的文章中探讨了在成人AML和B-ALL中通过多参数流式细胞术(FC-MRD)和分子方法(Mol-MRD)检测可测量残留疾病...
关于AML中的MRD,有三个基本的"已知的已知": 1.化疗后MRD+是不好的。MRD状态与总生存期和无病生存期高度相关,并在所有年龄组、AML亚型、MRD评估时间、标本来源和检测方法类型(流式细胞术、PCR或NGS)中均保持显著性意义。但值得注意的是,通过细胞遗传学和FISH评估的MRD状态与治疗结果无关。虽然并非所有研究都报告...
例如,尽管NGS仍然是一种有希望的MRD分析方法,但它在实验室间的重现性尚未得到评估。 关于MOL和MFC检测的结合,一些研究表明,每一项技术对于预测接受强化方案治疗的年轻AML患者的复发率和生存率具有独立和附加的预后价值。 需要进一步研究将多种MRD检测结果整合为一个预后评分。 重要的是,在MRD阳性的中危组患者中,还没...
虽然 NGS 可以对 AML 患者具有预后价值的突变进行评估和定量,但由于其缺乏标准化和靶点突变验证不完整,目前在常规临床实践中还不推荐作为独立技术。为了前瞻性地使用 MRD 作为预测性生物标志物,对所有实验室的 MRD 进行标准化非常重要,ELN-DAVID MRD 网络和美国国立卫生研究院 (FNIH) 生物标志物联盟基金会正在非常...