研究通过Mission Bio AML MRD单细胞检测技术,实现了对AML中SNVs和indels的同步评估,这些区域是根据ELN指南推荐的遗传区域,以及表面免疫表型。与传统的批量NGS和流式细胞术经常出现的不一致结果相比,该检测技术以更高的分辨率解决了基因型与表型的模...
很可能代表残留病,但在强化诱导治疗后CR时基于NGS FLT3-ITD MRD 阳性与累积复发发生率(CIR)增加(4 年 CIR,FLT3-ITD MRD 75% vs 无 FLT3-ITD MRD 33%;p<0.001)和总生存期(OS)降低(4 年 OS,31% vs 57%;P<0.001)相关。
图1. μCaler® AML MRD 全流程 03 方案表现 低频突变检出 理论计算可知,若以 95%置信区间下检测指定突变位点至少 1 个支持读长为标准,NGS 法实现 0.05% 敏感性应达到 >6000x 有效测序深度;实现 0.025% 敏感性应达到 >12000x 有效测序深度。分子标签可有效排除 PCR 扩增错误、测序错误等对低频突变检测的干...
图1. μCaler® AML MRD 全流程 03 方案表现 低频突变检出 理论计算可知,若以 95% 置信区间下检测指定突变位点至少 1 个支持读长为标准,NGS 法实现 0.05% 敏感性应达到 >6000x 有效测序深度;实现 0.025% 敏感性应达到 >12000x 有效测序深度。分子标签可有效排除 PCR 扩增错误、测序错误等对低频突变检测的...
然而,目前临床尚未形成统一的融合基因监测标准;第二、对于FLT3-ITD突变,NGS-MRD监测灵敏度虽然可达到10-6,但对于其他突变仍需提高灵敏度水平,特别是扩增过程中可能引入“假阳性突变”,影响临床对患者基因突变的精准判断;第三、MRD监测时,除了追踪初始突变外,对于其他突变的追踪应基于何种标准仍需进行探索。
虽然二代测序技术(NGS)几乎在每个患者身上都可检出分子微小残留病变,但其预测复发的临床价值至今尚未明确写入指南。 近期,一篇发表在《NEJM》的研究显示,在AML患者完全缓解期间基于靶向测序的微小残留(MRD)检测与AML患者的复发以及死亡风险增高相关。 文章结论主要包括以下五点: ...
急性髓性白血病(AML)患者的可测量残留病(MRD)检测旨在量化常规病理评估无法确定的白血病特异性生物标志物,用于评估MRD的最常用工具为多参数流式细胞术(MPFC)和基于聚合酶链反应(PCR),包括定量PCR(qPCR)或数字PCR( ddPCR)或二代测序(NGS)。MRD评估已成为AML患者管理的重要临床工具。尽管取得较大进展,但关于MRD评估的...
二代测序(NGS,next generation seqence),是新一代的DNA测序技术,2005年发展至今,技术已趋成熟,目前二代测序已成为中国临床肿瘤医生常用的检测工具。 二代测序的优点 1. 高通量:二代测序技术最显著的特征是高通量。一次能对几十万条到几百万条遗传物质分子进行测序,使得对一个物种的转录组测序或基因组深度测序变得...
AML的精准诊断是以形态学、免疫学、细胞遗传学和分子遗传学为基础的MICM分型诊断。MICM包括细胞形态学分析、流式细胞术免疫分型、PCR、染色体检查以及NGS等主要技术手段,在AML的诊断、预后、疗效评价和复发预测等方面具有重要意义。 NGS在AML的诊断、预后、靶向治疗、疗效评价和复发预测等方面发挥重要作用。NGS在疾病诊...
例如,尽管NGS仍然是一种有希望的MRD分析方法,但它在实验室间的重现性尚未得到评估。 关于MOL和MFC检测的结合,一些研究表明,每一项技术对于预测接受强化方案治疗的年轻AML患者的复发率和生存率具有独立和附加的预后价值。 需要进一步研究将多种MRD检测结果整合为一个预后评分。 重要的是,在MRD阳性的中危组患者中,还没...