葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)是一种常见的遗传性酶缺陷疾病。该疾病的特征是体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的活性降低或完全缺乏,从而导致红细胞内的氧化应激物质不能得到足够的保护,引发溶血及其他相关病状。 以下是对G6PD缺乏症的分点论述: 1. 遗传和发病机制:G6PD缺乏症是由于G6PD基因突变引起的。
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。我国分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、...
一般葡萄糖-6-磷酸脱氢酶参考数值为1.0到2.30之间。如果低于正常值,考虑为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,也就是蚕豆病,属于一种隐性遗传疾病,会在食用蚕豆、部分药物比如阿司匹林、磺胺药等或者遭受病菌感染时,会使得体内红细胞被破坏,从而发生急性溶血现象。蚕豆病属于先天性疾病,目前没有特效药物治疗,只有在出现贫血或...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症是全球常见的一种由于葡萄-6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏而引起的X连锁不完全显性遗传性溶血性疾病。临床上主要表现为一组溶血性疾病,包括:“蚕豆病”、药物性溶血、新生儿黄疸、某些感染性溶血和慢性非...
葡萄糖6磷酸脱氢酶G6PD缺乏症是一种常见的遗传性疾病。G6PD是人体细胞内一种重要的酶,与红细胞内能量代谢和氧化还原反应,缺乏这种酶会导致红细胞受损、溶解和贫血。 在缺乏症患者暴露于某些药物、化学物质或某些疾病的情况下,由于红细胞的氧化还原代谢能力受到限制,容易引发溶血反应和溶血性贫血,而且该疾病与疟疾的发病...
1.G-6-PD及其生化变异型 “正常”酶称之为G-6-PD B,G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所致。部分纯化残存酶的详细的生化研究提示它们之间存在异质性,这些异常的酶即为G-6-PD生化变异型。1966年,世界卫生组织(WHO)在日内瓦召开的国际会议上对G-6-PD变异型的命名、分型标准及...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是红细胞酶缺乏所致的溶血性贫血中最常见的类型之一。大多数红细胞G-6-PD缺乏者无临床表现，有溶血的患者与一般溶血性疾病的临床表现大致相同，主要为急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿，并且病史中可找到明确的诱因。临床上可分为先天性非球形细胞性溶血性贫血I型、蚕豆病...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,可能是遗传因素、饮食因素以及红细胞酶缺乏等原因造成。 1.遗传因素。该疾病属于遗传性疾病,其基因主要位于X染色体。如果父母任意一方携带有致病基因,只要遗传给子女,都可能有发病风险。 2.饮食因素。在日常生活中如果吃了干鲜的蚕豆,或者吃了蚕豆所制成的产品之后,可能会导致葡萄糖-6-...
概述葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶 (glucose -6-phosphate dehydrogenase, G6PD) 缺乏症是红细胞酶缺陷导致溶血性贫血中最常见的一种类型,属于红细胞内磷酸戊糖旁路的遗传性缺陷。临床上可分为先天性非球形细胞性溶血性贫血I型、蚕豆病、药物诱发或感染诱发的溶血性贫血和新生儿黄疸五种类型。如果有G6PD缺乏而无贫血,则称...