21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency）是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。发病率在爱斯基摩人约为1/500，白种人和黄种人为1/2万~1/5万。2018年5月11日，国家...
宜21-羟化酶缺陷症宜吃食物[豆浆][蜂蜜][葡萄]一一1:宜吃补养气血的坚果粥。 2:宜吃含有维生素c,[点击查看详情] 忌21-羟化酶缺陷症忌吃食物一一1:忌辛辣、刺激性的蔬菜。 2:忌吃油腻,发性的肉[点击查看详情] 相关疾病症状 妊娠合并甲亢 先天性肾上腺皮... 染色体异常 医源性多毛症 妇女多毛症 绝经...
多囊卵巢的激素测定为肾上腺DHEAS生成增加,21羟化酶或11β羟化酶缺陷。多囊卵巢综合征是一种卵巢增大并含有很多充满液体的小囊,雄激素水平增高、不能排卵的内分泌疾病。最显著的特征是无排卵。相关百科 妊娠合并甲亢先天性肾上腺皮染色体异常医源性多毛症妇女多毛症绝经多毛症高泌乳素血症小儿先天性肾上男性性早熟...
这可能与卵巢和肾上腺本身的自分泌、旁分泌调节机制障碍有关。PCOS患者常伴17-羟孕酮(17-OHP)升高,这是由于卵泡膜细胞内或肾上腺网状带内P450C17A的调节机制失常所致。P450C17A具有17-羟化酶和17,20-链裂酶的双重活性,在△4将孕酮转换为17-OHP和雄烯二酮,在△5将孕烯醇酮衍变为17-羟孕烯醇酮和DHEA。
21-羟化酶缺乏症是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因突变所致遗传性疾病，是导致先天性肾上腺皮质增生症的常见类型。本病以肾上腺皮质功能不全、失盐和高雄性激素为主要临床特点。21-羟化酶缺乏会导致皮质醇和醛固酮合成异常，促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性分泌增加，引起肾上腺皮质增生及雄激素合成增多，醛固酮水平低下...
21-羟化酶缺陷 21-羟化酶缺陷，表现为失盐型，因盐皮质激素的合成受阻而肾脏无法保钠，出现低钠血症，表现为纳差、严重呕吐、脱水，以致威胁生命。
21-羟化酶缺陷症需做检查 1、单纯男性化型约占三分之一,病情较轻,尚未影响到盐皮质激素的合成,仅有雄性激素过多的表现。 (1)女性假两性畸形:女性胎儿因雄激素分泌过多,虽然其性腺为卵巢,但是外生殖器有男性畸形。阴蒂显著肥大,能勃起,犹如重度尿道下裂的阴茎。幼儿期即有阴毛及腋毛出现,并可见胡须及面部痤疮...
21-羟化酶缺陷症属于先天性肾上腺增生症的一种最常见类型,占本症的90%-95%。21-羟化酶基因位于人类第6号染色体长臂,由于编码21羟化酶基因的缺失、转换活突变,导致体内21-羟化酶缺乏或不足。部分患者有不同程度的肾上腺皮质功能低下表现,于应激状态下可发生虚脱。由于皮质醇减少,有时也可能发生低血糖。少数有...
摘要先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是由于肾上腺皮质类固醇激素合成途径中特定酶缺乏,引起皮质类固醇激素合成障碍的一组常染色体隐性遗传病。21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)是CAH最常见的类型,该疾病可导致患者...