先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)最常见,本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险,高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确...
:!.标准.方案.指南.先天性肾上腺皮质增生症2 1一羟化酶缺陷诊治共识中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-...
高苯丙氨酸血症的诊治共识 高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是由于苯丙氨酸羟化酶 (phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏,导致血苯丙氨酸 (phenylalanine,Phe)增高的一组最常见的氨基酸代谢病.随着疾病诊断、鉴别诊断、... 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学...
CAH以21羟化酶缺陷症(21-OHD)最常见,本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险,高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组专家结合国内外对21-OHD诊治的循证依据,制定了《先天性肾上腺皮质增生症...
酶缺陷程度因基因型而异,在基本病理生理基础上形成 了21-OHD基因型-生化病理和临床表现的宽阔谱带。 172.19.66.122:10000/content/html/print.htm?randnumber=0.17072552246311012 1/12 2022/12/7 先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组(发布时间:2016-08) 图1 ...
先天性肾上腺皮质增生症 (congenital adrenal hyperplasia, CAH)是一组由肾上腺皮质 类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以 皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性 疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)最常见,本症有发生致命的 肾上腺失盐危象风险,高雄激素血症致生长和性腺 轴...
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病.CAH以2l羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最常见,本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险,高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱.但本杜...
症21 一羟化酶缺陷诊治共识 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组 先天性肾上腺皮质增生症( c o n g e n i t a la d r e n a l h y p e r p l a s i a ,C A H ) 是一组由肾上腺皮质类固醇合成 通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇 合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病...
一、医源性库欣综合征 当雄激素显著受抑制时,常致GC替代过量。治疗中应监测生长速度(减慢)、体重、体质指数(BMI)、血压和其他库欣综合征相关临床指标。 二、肾上腺皮质占位性病变 肾上腺皮质占位性病变(腺瘤)是21-OHD不少见的并发症,儿童期已可发生腺瘤,尤其监测指标控制差者[,,,]。建议按需做肾上腺的CT或MRI检...
先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)最常见,本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险,高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确...