概述:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象,导致生命危险;高雄激素血症使女性男性化,导致...
只此一篇,详解内分泌罕见病 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常...
摘要先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是由于肾上腺皮质类固醇激素合成途径中特定酶缺乏,引起皮质类固醇激素合成障碍的一组常染色体隐性遗传病。21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)是CAH最常见的类型,该疾病可导致患者...
· Deborah P Merke, MD, MS. 21-羟化酶缺陷症引起的经典型先天性肾上腺皮质增生症的诊断. UpToDate 临床顾问: https://www.uptodate.com/contents/zh-Hans/diagnosis-of-classic-congenital-adrenal-hyperplasia-due-to-21-hydroxylase-deficiency-in-infants-and-children. (Assessed on Oct 4, 2017.) · Debo...
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象,导致生命危险;高雄激素血症使女性男性化,导致骨龄加...
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)经典的治疗方法是补充糖皮质激素与盐皮质激素,并控制肾上腺雄激素的产生,然而其长期管理具有挑战性。现有的糖皮质激素治疗21-OHD、疗效监测生化指标存在局限性,21-OHD女性性发育异常的生殖器手术问题备受争议,该文阐述传统糖皮质激素治疗存在的局限性与新型治疗方法...
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症最常见的形式,是一种由CYP21A2基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病,发病率为1/18 000～1/15 000。CYP21A2编码肾上腺类固醇21-羟化酶(P450c21),该酶缺陷导致17-羟孕酮(17-OHP)转化为11-脱氧皮质醇和孕酮转化为脱氧皮质酮受阻,皮质酮是...
先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)最常见,本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险,高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确...
Genotype–phenotype correlation study and mutational and hormonal analysis in a Chinese cohort with 21‐hydroxylase deficiency[J]. Molecular genetics & genomic medicine, 2019, 7(6): e671.[4]Al-Achkar W, Wafa A, Assaad M, et al. A unique case of female pseudohermaphroditism with 21-...
21-羟化酶缺乏症的英文名字是21-hydroxylase deficiency。基因解码表明:21-羟化酶缺乏症是一种常见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 21-羟化酶缺乏症是由CYP21A2基因的突变引起的,该基因位于人类染色体6上。CYP21A2基因编码21-羟化酶,这是一种参与肾上腺皮质激素合成的酶。当CYP21A2基因发生突变时,21-羟化...