21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是一种最常见的先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH),占CAH类型总数的90%～95%。21-OHD是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段催化酶缺陷,引起的以皮质类固醇合成...
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象,导致生命...
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象,导致生命危险;高雄激素血症使女性男性化,导致骨龄加...
导语:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增 生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码 21-羟 化酶的 CYP21A2 基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾 病 病因和流行病学 21-OHD 由位于染色体 6p21.3 区域内的 CYP21A2 基因突变引起。其...
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)的青春期儿童药物依从性不佳且药物代谢和清除率增加,治疗难度增大。强调青春期21-OHD儿童肾上腺皮质激素的合理使用,避免糖皮质激素不足导致雄激素过高、骨骺早闭;同时避免药物过量导致药物性库欣综合征。监测青春期儿童的生长发育和生化指标,及时调整用药,及时准确发...
21-羟化酶缺乏症的英文名字是21-hydroxylase deficiency。基因解码表明:21-羟化酶缺乏症是一种常见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 21-羟化酶缺乏症是由CYP21A2基因的突变引起的,该基因位于人类染色体6上。CYP21A2基因编码21-羟化酶,这是一种参与肾上腺皮质激素合成的酶。当CYP21A2基因发生突变时,21-羟化...
21-羟化酶缺乏症,21-Hydroxylase Deficiency,经典性先天性类脂性肾上腺皮质增生症,由21-羟化酶缺乏导致;Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
导语:21-Hydroxylasedeficiency(21-OHD)是一种先天性的肾上腺增生(CAH),其原因是CYP21A2编码21-Hydroxylasedeficiency(21-OHD)。正 21-羟化酶缺乏症是一种怎样的疾病,有什么科学的治疗方法 小秦医生科普 导语:21-羟化酶缺乏症这是一种由于CYP21A2基因发生突变导致的肾上腺皮质类固醇激素合成发生障碍导致的先天性疾病...
概述21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的 CYP21A2基因缺陷导致肾上… kairry 2019罕见病诊疗指南-21-羟化酶缺乏症概述21-羟化酶缺乏症 21-羟化酶缺乏症概述21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺增生症(...
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)经典的治疗方法是补充糖皮质激素与盐皮质激素,并控制肾上腺雄激素的产生,然而其长期管理具有挑战性。现有的糖皮质激素治疗21-OHD、疗效监测生化指标存在局限性,21-OHD女性性发育异常的生殖器手术问题备受争议,该文阐述传统糖皮质激素治疗存在的局限性与新型治疗方法...