Satoh H, Yoshino K, Otsuki M, Katabami T, Tajima T. Clinical guidelines for the diagnosis and treatment of 21-hydroxylase deficiency (2021 revision). Clin Pediatr Endocrinol. 2022;31(3):116-143. doi: 10.1297/cpe.2022-0009. Epub 2022...
一、基本信息 概述:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象,导致生命危险;高雄激素血症使女...
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象,导致生命危险;高雄激素血症使女性男性化,导致骨龄加...
只此一篇,详解内分泌罕见病 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常...
Nakamura-Utsunomiya A, Yatsuga S, Mukai T, Ida S, Isobe M, Fukushi M, Satoh H, Yoshino K, Otsuki M, Katabami T, Tajima T. Clinical guidelines for the diagnosis and treatment of 21-hydroxylase deficiency (2021 revision). Clin Pediatr Endocrinol. 2022;31(3):116-143. doi: 10.1297/cpe...
· Deborah P Merke, MD, MS. 婴儿和儿童21-羟化酶缺陷症所致经典型先天性肾上腺皮质增生症的治疗. UpToDate 临床顾问: https://www.uptodate.com/contents/zh-Hans/treatment-of-classic-congenital-adrenal-hyperplasia-due-to-21-hydroxylase-deficiency-in-infants-and-children. (Assessed on Oct 31, 2018.)...
21-羟化酶缺乏症诊疗指南（2019年版）21-羟化酶缺乏症诊疗指南（2019年版）
21-羟化酶缺乏症诊疗指南(2019年版)21-羟化酶缺乏症概述21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺...
Forest MG, Bétuel H, David M. Prenatal treatment in congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: up-date 88 of the French multicentric study. Endocr Res 1989; 15:277. Mercado AB, Wilson RC, Cheng KC, et al. Prenatal treatment and diagnosis of congenital adrenal hyperplasia...
21- ( 21-hydroxylase deficien- 部分产前治疗无效者 有学者归 因于治疗开始 时间太 等症候群 羟化 酶缺陷 , , cy ,21-OHD) CAH , 90% ～ 95% , 晚 地塞米松剂量不足 孕母 耐受不良 导致 药物减量 是 最常见 的类型 占 亦 [7] , 或过早停药等 。虽然产前 治疗的疗效是偏 向肯 定 是女性性...