概述:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象,导致生命危险;高雄激素血症使女性男性化,导致...
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。 经典型患者可...
其中95%为21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD),一种CYP21A2基因突变导致的常染色体隐性遗传性疾病。该酶的缺陷导致17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone, 17OHP)向11-脱氧皮质醇、孕酮向11-脱氧皮质酮的转化缺陷,发生致命的失盐危象、低血糖、高...
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象,导致生命危险;高雄激素血症使女性男性化,导致骨龄加...
导语:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增 生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码 21-羟 化酶的 CYP21A2 基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾 病 病因和流行病学 21-OHD 由位于染色体 6p21.3 区域内的 CYP21A2 基因突变引起。其...
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是一组肾上腺皮质激素合成通路中各阶段的不同催化酶的缺陷导致皮质醇合成障碍,负反馈机制下促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)升高,进而导致肾上腺皮质增生[1]。其中95%为21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD),一种CYP21A2基...
先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)最常见,本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险,高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确...
导语:21-Hydroxylasedeficiency(21-OHD)是一种先天性的肾上腺增生(CAH),其原因是CYP21A2编码21-Hydroxylasedeficiency(21-OHD)。正 21-羟化酶缺乏症是一种怎样的疾病,有什么科学的治疗方法 小秦医生科普 导语:21-羟化酶缺乏症这是一种由于CYP21A2基因发生突变导致的肾上腺皮质类固醇激素合成发生障碍导致的先天性疾病...
临床进行遗传病诊断时,经常会遇到“假基因”的困扰,例如临床常见的内分泌疾病——先天性肾上腺皮质增生症,其经典型21-羟化酶缺乏性肾上腺皮质增生症 (Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency,CAH)的临床诊断最主要干扰项就是致病基因CYP21A2的假基因CYP21A1P。
摘要先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是由于肾上腺皮质类固醇激素合成途径中特定酶缺乏,引起皮质类固醇激素合成障碍的一组常染色体隐性遗传病。21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)是CAH最常见的类型,该疾病可导致患者...