错配修复(Mismatch Repair,MMR) 是指在含有错配碱基的DNA分子中,使核苷酸序列恢复正常的修复方式。MMR系统是体内的一个安全保障体系,它可以维持遗传物质的完整性和稳定性。MMR系统在参与DNA修复时可涉及到多个错配修复蛋白,包括MutS(MSH2、MSH3和MSH6等)和MutL(MLH1、MLH3、PMS1...
错配修复(MisMatch Repair,MMR)基因是在遗传性非息肉性大肠癌(HNPPC)中分离到的一组遗传易感基因,林奇综合症(Lynchsyndrome,Lynch)是由该基因家族发生了突变造成的。它的家族成员包括MLH1/MSH6等多个基因,保证了DNA复制的高度保真,该系统任一基因突变,都会导致细胞错配修复功能缺陷,结果产生遗传不稳定,表现为复制错...
人类细胞 DNA 在复制过程中可能整合错误的核苷酸,但随即会被选择性地从新生 DNA 链中移除,从而防止子代细胞出现基因突变,这种机理称为错配修复 MMR。 MMR 的产物是错配修复蛋白,如 MLH1、MLH3、MSH2、MSH3、MSH6、PMS1 和 PMS2 等。他...
有患者朋友咨询肠癌病理报告中错配修复正常是什么意思。错配修复是细胞修复 DNA 损伤的一种方式,可以维持DNA的遗传稳定性。MLH1、MSH2、MSH6 及 PMS2 是MMR 的主导蛋白。这 4 种主要的 MMR 蛋白中的≥1 种表达缺失判定为错配修复基因缺陷(dMMR),全部阳性则判定为错配修复基因完整(pMMR)。
(2)除(在DNA复制过程中发生概率最低的)C:C错配外,MutS能够有效识别和结合至其余7种可能发生的碱基错配,且其对某一错配的修复效率与该错配的类型和序列环境有关。 (二)MutS和MutL均具有ATP酶活性,MutL的ATP酶活性比较微弱,但仍为MutSLH-MMR所必需。MutS-错配-MutL复合物的形成需要ATP,但无需ATP水解。 (...
题目错配修复(mismatchrepair) 相关知识点: 试题来源: 解析 在含有错配碱基的DNA分子中使正常核苷酸序列恢复的修复方式。这种修复方式的特点是:识别出正确的链,切除掉不正确链的部分,然后通过DNA聚合酶和DNA连接酶的作用合成正确配对的双链DNA。反馈 收藏
错配修复基因失职的后果 一家三人接连确诊肠癌，这对老张打击不小。他专程找到崔巍，试图揭开谜底。老张一家的症状让崔巍高度怀疑，可能是林奇综合征。在他的建议下，老张和两个儿子进行了基因检测，结果印证了崔巍的猜测。崔巍解释，林奇综合征（lynch syndrome，LS），又称遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC)，是一种...
错配修复系统的三个功能:(1)识别错配的碱基对;(2)对错配的一对碱基要能准确区别错误和正确的碱基,脱氨的结果使得C∶G→G∶T错配,这个系统必须将G∶T修复成C∶G,而
错配修复(MMR)蛋白的检测∶免疫组织化学方法检测 4个常见 MMR 蛋白(MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2)的表达,阳性表达定位于细胞核。任何一个蛋白表达缺失为 dMMR(错配修复功能缺陷),所有 4个蛋白表达均阳性为 pMMR(错配修复功能完整)。 微卫星不稳定(MSI)∶建议采用美国国家癌症研究院(NCI)推荐的5 个微卫星(MS)...