然而,微卫星序列是DNA复制过程中最易发生错配的序列。当编码MMR蛋白的基因突变,其错配修复功能缺陷(dMMR),将导致DNA复制错误无法及时被纠正并连续积累,使得后续微卫星序列长度或碱基组成发生变化,即造成MSI。虽然大部分微卫星位于非编码...
错配修复(MMR)缺陷(dMMR)以及微卫星高度不稳定(MSI-H)的患者已经被证明使用抗 PD-1 免疫治疗药物派姆单抗有收益,同时有报道称 dMMR/MSI-H 的前列腺癌对抗 PD-1/PD-L1 治疗有显著且持久的反应。但dMMR/MSI-H 在前列腺癌中相对罕见,目前尚...
错配修复缺陷(MMRD)已被公认为一种泛癌机制,是包括胶质瘤在内的几种癌症发展的主要癌症驱动因素,具有独特的生物学特征和治疗策略。MMRD 由四个错配修复基因(MSH2、MSH6、MLH1 或 PMS2)中至少一个基因的改变引起,导致蛋白质表达缺乏或功能失调,导致DNA 复制过程中出错。 MMRD 导致点突变和微卫星插入或缺失的积...
•与卡铂和紫杉醇联合使用,随后以 JEMPERLI 为单药,用于治疗原发性晚期或复发性子宫内膜癌 (EC) 成年患者。 •作为一种单一药物,用于治疗经 FDA 批准的检测方法确定患有错配修复缺陷 (dMMR) 复发性或晚期 EC 的成年患者,这些患者在任何情况下接受过含铂方案治疗期间或之后病情出现进展,并且不适合接受根治性...
原发性错配修复缺陷的IDH突变型星形细胞瘤存在TP53、RB1频繁失活和RTK/PI3K/AKT通路频繁激活,染色体拷贝数改变少于幕上高级别IDH突变星形细胞瘤(4.5×108 vs 8.7×108,p<0.0001)(图6)。 图6. 17例原发错配修复缺陷IDH突变型星形细胞瘤的特定基因改变情况 ...
体质错配修复缺陷综合征的英文名字是Constitutional mismatch repair deficiency syndrome。基因解码表明:体质错配修复缺陷综合征是由基因突变引起的。这种综合征是一组罕见的遗传性疾病,主要影响DNA修复机制,导致细胞无法正确修复DNA中的错误。这些基因突变可以是遗传的,也可以是新发生的。常见的体质错配修复缺陷综合征包括...
Suwala AK等研究者通过t-SNE、DNA甲基化、拷贝数分析、免疫组化、基因测序等方法分析了一种特殊的IDH突变型胶质瘤，即原发错配修复缺陷的IDH突变型星形细胞瘤的基因特征、表观遗传学及其临床特征。一、DNA甲基化特征 DNA甲基化分析结果显示：原发性错配修复缺陷的IDH突变型星形细胞瘤是独立存在的一组特殊类型的IDH...
胶质瘤是儿童、青少年和青年(0-40 岁)中最常见的脑肿瘤,也是该年龄组癌症相关死亡的主要原因之一。 错配修复缺陷(MMRD)已被公认为一种泛癌机制,是包括胶质瘤在内的几种癌症发展的主要癌症驱动因素,具有独特的生物学特征和治疗策略。MMRD 由四个错配修复基因(MSH2、MSH6、MLH1 或 PMS2)中至少一个基因的改变...
Biallelic mismatch repair deficiency syndrome(双等位错配修复缺陷综合征)是一种由佳学基因检测进行检测与分析遗传性疾病,主要由于错配修复基因的突变导致DNA修复能力受损。该综合征的临床表现和症状可以包括以下几个方面: 1. 肿瘤发生:患者易患多种肿瘤,尤其是儿童和青少年时期。常见的肿瘤类型包括脑肿瘤、肠道肿瘤(如...
微卫星不稳定(MSI)型结直肠癌约占所有病例的15%,其发生源于DNA错配修复系统(MMR)的功能缺陷。尽管免疫检查点抑制剂(ICI)为部分患者带来希望,但耐药性问题导致约半数MSI肿瘤无法获益。近年来,科学家们发现这类肿瘤存在独特的"阿喀琉斯之踵"——它们高度依赖Werner解旋酶(WRN)维持基因组稳定。这项由美国南加州大学...