生物素酶缺乏症是一种少见的常染色体隐性遗传代谢病,不同国家的发病率不同,因为生物素减少使多种羧化酶功能降低,患者经常表现为神经系统和皮肤黏膜损伤,常见皮肤黏膜损害、脱发、呼吸困难、视力下降、痉挛性下肢瘫痪、听力减退等,有较高的致残率和病死率。该病早期治疗有较好的治疗效果,若病情严重或者未能及时治疗者...
多种羧化酶缺乏症（multiple carboxylase deficiency）是一种罕见的生物素代谢相关的有机酸血症。因参与生物素代谢的全羧化酶合成酶缺乏（HCSD）或生物素酶缺乏（BTD）所致。是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病。病因 生物素(维生素H、辅酶R)是一种水溶性B族维生素，它广泛存在于多种食物中,如酵母、蛋黄及动物内脏，...
丙酮酸激酶缺乏症是血液内科较常见的疾病,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。由于合成丙酮酸激酶的PK基因异常,导致丙酮酸激酶缺乏,红细胞磷酸戊糖途径异常,不能正常产生三磷酸腺苷(ATP),钠离子在红细胞内蓄积使红细胞肿胀破裂,从而发生溶血。表现为乏力,头晕,皮肤、巩膜黄染。目前缺乏特异性治疗,通过...
消化酶缺乏主要会造成消化不良、低蛋白血症、腹泻和腹胀这三种症状,缺乏消化酶身体会受到很大的影响,消化酶的作用主要就是分解食物,消化酶缺乏消化能力必然会下降,食物就不能够被完全的分解。消化功能表现出异常,不能够将食物进行消化,最终就会造成消化不良表现出腹胀、便秘的情况,可以选择有助于消化的食物来改善肠胃消化...
一、什么是21-羟化酶缺乏症? 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是一种最常见的先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH),占CAH类型总数的90%～95%。21-OHD是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段催化...
21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency）是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。发病率在爱斯基摩人约为1/500，白种人和黄种人为1/2万~1/5万。2018年5月11日，国家...
中文名：丙酮酸激酶缺乏症 英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素 PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病...
肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACT,MIM 212138)遗传方式:常染色体隐性遗传病因:由于肉碱酰基肉碱移位酶功能缺陷,导致长链酰基肉碱不能进入线粒体内膜参与β氧化导致的疾病。 发展史1992年首次报道,大部分患儿在新生儿期即出现症状,...