常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)4个基因位点,分别为14q11.2-24,2P21-24,15q11.1及8q23-24,常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(AR-HSP)2个基因位点,分别为8p12-13及16q24..3,及X隐性遗传性痉挛性截瘫(XR-HSP)2个基因位点,分别为xq16及xq21-22,近来发现常染色体隐性遗传复杂型HSP的新基因位点在14q12...
遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic paraplegia,HSP)又称Strumpell-Lorrain病,是以双下肢进行性肌张力增高、无力和剪刀步态为特征的一类综合征,该病由Adolf von Strümpell和Maurice Lorrain于19世纪末最先描述和报道。 根据临床表现,HSP被分为单纯型和复杂型两大类。“单纯型” 仅有运动功能受累,还可能存在尿便障...
小儿遗传性痉挛性截瘫顾名思义患病对象是儿童，该病大多数是由于遗传引起的，患者会出现痉挛等症状。病因 据专家介绍，小儿遗传性痉挛性截瘫的具体病因不明。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及x染色体连锁遗传。发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关。病理特点为皮质脊髓束变性...
遗传性痉挛性截瘫非常复杂,且具有较强的遗传倾向,一旦发病以双下肢痉挛性瘫痪、肌无力以及剪刀步态作为主要表现,甚至会影响到患者的工作、生活以及学习,严重者还会丧失劳动能力。生活中应当关注自身的健康,且要熟知遗传性痉挛性截瘫的相关知识。那么,该病是怎么回事呢?
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道,是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调范畴,约占后者发病总数的1/4。
语音内容: 遗传性痉挛性截瘫是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的具有明显遗传异质性的综合征。有常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传三种遗传方式。 遗传性痉挛性截瘫的病因为各亚型特异基因的突变,以点突变为多,缺失、插入突变和动态突变少见。遗传性痉挛性截瘫,临床上可以分为单纯...
遗传性痉挛性截瘫是一种神经系统遗传变性病,主要表现为下肢痉挛性截瘫,伴抬腿困难惑剪刀步态等;其病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘;早期表现为双下肢肌张力增高,剪刀步态;患病人群主要是儿童和青少年。此病已于2018年5月11日被国家卫生健康委员会纳入...
遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性神经系统疾病,主要表现为下肢痉挛、行走困难等症状。遗传性痉挛性截瘫,可通过物理治疗、药物治疗、康复治疗等进行改善。 1.物理治疗。对于患有神经性痉挛性截瘫的患者,还可前往医院进行针灸、按摩等物理方法治疗,可以帮助恢复肌肉功能、改善姿势和平衡能力,提高患者的生活质量。
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组以渐进性双下肢痉挛性截瘫、步态异常为主要表现的神经系统遗传变性病。本组疾病具有明显的临床和遗传异质性。临床表型分为单纯型和复杂型两大类,遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。单纯型HSP神经系统受累较为集中,以缓慢进行性双下肢...