4.代谢性疾病 遗传代谢病,如高同型半胱氨酸尿症、脑腱黄瘤病等,可造成双下肢痉挛性瘫痪表现,需注意鉴别。有些获得性营养缺乏性疾病,如遗传性或获得性维生素B12缺乏或铜缺乏性脊髓病等也需鉴别。 5.运动神经元病 肌萎缩侧索硬化,特别是原发性侧索硬化,临床表现与单纯型遗传性痉挛性截瘫类似,在分类上也有一定重...
4.代谢性疾病 遗传代谢病,如高同型半胱氨酸尿症、脑腱黄瘤病等,可造成双下肢痉挛性瘫痪表现,需注意鉴别。有些获得性营养缺乏性疾病,如遗传性或获得性维生素B12缺乏或铜缺乏性脊髓病等也需鉴别。 5.运动神经元病 肌萎缩侧索硬化,特别是原发性侧索硬化,临床表现与单纯型遗传性痉挛性截瘫类似,在分类上也有一定重...
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组以渐进性双下肢痉挛性截瘫、步态异常为主要表现的神经系统遗传变性病。本组疾病具有明显的临床和遗传异质性。临床表型分为单纯型和复杂型两大类,遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。单纯型HSP神经系统受累较为集中,以缓慢进行性双下肢...
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组以渐进性双下肢痉挛性截瘫、步态异常为主要表现的神经系统遗传变性病。本组疾病具有明显的临床和遗传异质性。临床表型分为单纯型和复杂型两大类,遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。单纯型HSP神经系统受累较为集中,以缓慢进行性双下肢...
遗传性痉挛性截瘫(罕见病诊疗指南)概述 遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一组以渐进性双下肢痉挛性截瘫、步态异常为主要表现的神经系统遗传变性病。本组疾病具有明显的临床和遗传异质性。临床表型分为单纯型和复杂型两大类，遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。单纯型...
遗传性痉挛性截瘫(罕见病诊疗指南)概述 遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一组以渐进性双下肢痉挛性截瘫、步态异常为主要表现的神经系统遗传变性病。本组疾病具有明显的临床和遗传异质性。临床表型分为单纯型和复杂型两大类，遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。单纯型...
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组以渐进性双下肢痉挛性截瘫、步态异常为主要表现的神经系统遗传变性病。本组疾病具有明显的临床和遗传异质性。临床表型分为单纯型和复杂型两大类,遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。单纯型HSP神经系统受累较为集中,以缓慢进行性双下肢...