分析题意,健康的夫妇生了一个HSP患者,说明该病的致病基因为隐性,可能致病基因位于常染色体上,也可能位于X染色体上。【详解】A、由父母正常,子代患病可知,该病的致病基因为隐性,若致病基因位于常染色体上,则父母的基因型均为Aa,子代患者的基因型为aa,该患者染色体异常可能是因为父方初级精母细胞减数第一次分裂异常...
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)4个基因位点,分别为14q11.2-24,2P21-24,15q11.1及8q23-24,常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(AR-HSP)2个基因位点,分别为8p12-13及16q24..3,及X隐性遗传性痉挛性截瘫(XR-HSP)2个基因位点,分别为xq16及xq21-22,近来发现常染色体隐性遗传复杂型HSP的新基因位点在14q12...
遗传性痉挛性截瘫4型(HSP4)是由于SPAST基因缺陷所致的单纯型遗传性痉挛性截瘫。HSP4是最常见的常染色体显性HSP(autosomal dominant HSP,AD-HSP),占所有AD-HSP的40%～45%。 HSP总体患病率约在2/100000～6/100000。爱尔兰的流行病学研究显示,单纯型AD-HSP患病率为1.27/100000。 临床表现 HSP4型通常在青年早期(...
痉挛性截瘫介绍,HSP有三个特点:第一,具有遗传性,因为这是一种基因变异引起的神经退行性病变;第二,患者表现为截瘫,病变主要累及下肢,表现为肌无力;第三,痉挛性,患者下肢的肌张力增高,常表现为剪刀样步态。三个特点你都
HSP有多种遗传方式,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传和某些情况下的线粒体遗传。目前,HSP至少有80种亚型。遗传性痉挛性截瘫11型(SPG11)是常染色体隐性遗传中最常见的亚型,其致病因子是KIAA1840基因,该基因编码spatacsin蛋白。总共报告了52例年龄在4-24岁的SPG11患者。他们最初的症状是步态障碍和...
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道,是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调范畴,约占后者发病总数的1/4。
遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)又名家族性痉挛性截瘫或strumpell-lorrain病,是一类主要由皮质脊髓束受损所引起的遗传性神经退行性疾病,具有明显的遗传和临床异质性,其患病率约1.2-9.6/10万。HSP可能导致肌肉紧张、僵硬、疼痛,以及运动控制的丧失,主要临床表现为缓慢进展
遗传性痉挛性截瘫(hsp)一般指的是家族性痉挛性截瘫,属于一种遗传性的疾病。 这属于一种常染色体显性遗传疾病,如果父母患有该疾病的情况下,有可能会传给孩子。通常会导致步态发生异常,或者是剪刀步态的情况,也会导致双下肢出现僵硬和走路困难。有部分的患者还可能会导致尿急或者尿失禁的症状,也会导致局部出现感觉异常...
10.遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种较为少见的家族遗传神经系统退行性疾病,病人的双下肢会逐渐僵直、肌无力,最后导致痉挛性瘫痪。这种疾病病因复杂,目前医学界还不是很清楚。而最近英美科学家称,他们发现了可导致某种HSP的基因变异。下图为一个遗传性截瘫的家系图谱请回答下列问题:□正常男性正常女性23患病男性1(1)假...