该文报道1例由腺嘌呤磷酸核糖转移酶(adenine phosphoribosyltransferase,APRT)基因突变导致的2,8-二羟基腺嘌呤(2,8-dihydroxyadenine,2,8-DHA)结晶性肾病病例.患者,女,60岁,因发现"尿泡沫增多半年"就诊.肾活检光镜下可见不规则的棕黄色,偏振光下具有折光性的2,8-DHA结晶,尿沉渣检测发现2,8-DHA结晶,基因检测发现...