HPRT1疾病是由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HGprt) 缺乏引起的,通常与尿酸过量产生(高尿酸血症、肾结石和/或痛风性关节炎)以及不同程度的神经系统和/或行为问题相关。历史上, HPRT1疾病谱中确定了三种表型:最严重的 Lesch-Nyhan ...
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶,也叫做次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶(HGPRT),是人体内的一个重要酵素。它可以催化5-磷酸核糖基-1-焦磷酸与次黄嘌呤、鸟嘌呤转变成相应的5′-单核苷酸及焦磷酸,这个反应对嘌呤的生物合成及中枢神经系统功能都很重要。如果HGPRT部分缺乏,可能会导致尿酸过量生成呢。
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶（简称CPGT）是一种具有多功能和功能多样性的酶。它主要用于催化糖苷和糖苷酸在次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸结合物之间的转移，在各种生物体内具有重要的生理功能。CPGT在水平上具有催化活性和调控活性，在垂直上具有重要的抑制作用，可抑制细胞凋亡和增殖，从而发挥作用。而且它在细胞的糖类代谢...
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶,编号:EC 2.4.2.8。催化5-磷酸核糖基-1-焦磷酸与次黄嘌呤、鸟嘌呤或6-巯基嘌呤转变成相应的5′-单核苷酸及焦磷酸的酶。对于嘌呤的生物合成及中枢神经系统功能都很重要。该酶的部分缺乏可导致尿酸过量生成。
磷酸核糖基转移酶L-N综合征次黄嘌呤—鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(HPRT)是一种嘌呤补救酶.HPRT催化次黄嘌呤与鸟嘌呤,使之向各自的单核苷酸转化.HPRT部分缺乏,尿酸产生过多而致痛风;HPRT活性完全缺乏则引起Lesch—Nyhan综合征.编码HPRT的基因位于Xq26~-27,由9个外显子和8个内含子组成,全长57kb.此基因可转录产生1.6...
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶，其化学编号为EC 2.4.2.8，是一种催化特定化学反应的酶。在反应中，它将5-磷酸核糖基-1-焦磷酸与次黄嘌呤、鸟嘌呤或6-巯基嘌呤转化成相应的5′-单核苷酸及焦磷酸。这一过程对于嘌呤的生物合成至关重要，而嘌呤的生物合成又与中枢神经系统功能密切相关。因此，该...
正常细胞中合成DNA有D和S两条途径,其中D途径能被氨基蝶呤阻断,S途径进行DNA合成时,细胞中的次黄嘌呤—鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)可将培养基中的6-硫代鸟嘌呤转变成相应的核苷酸形式参与DNA合成而发生毒性作用,使细胞致死。诱变产生的缺陷型(HGPRT-)细胞由于HGPRT活性丧失,不能使用6-硫代鸟嘌呤。为研制抗病毒A的...
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶,编号:EC 2.4.2.8。催化5-磷酸核糖基-1-焦磷酸与次黄嘌呤、鸟嘌呤或6-巯基嘌呤转变成相应的5′-单核苷酸及焦磷酸的酶。对于嘌呤的生物合成及中枢神经系统功能都很重要。该酶的部分缺乏可导致尿酸过量生成。 正在加载,请耐心等待...
总次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于缺乏酶活性而导致嘌呤代谢紊乱。基因检测可以用于确定患者是否携带致病基因。 基因检测包含具有相似症状的疾病的致病基因可以增加正确性的原因如下: 1. 确定特定基因突变:通过检测特定基因的突变,可以确定是否存在总次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症的...