HPRT1疾病是由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HGprt) 缺乏引起的,通常与尿酸过量产生(高尿酸血症、肾结石和/或痛风性关节炎)以及不同程度的神经系统和/或行为问题相关。历史上, HPRT1疾病谱中确定了三种表型:最严重的 Lesch-Nyhan ...
HPRT磷酸核糖基转移酶L-N综合征次黄嘌呤—鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(HPRT)是一种嘌呤补救酶.HPRT催化次黄嘌呤与鸟嘌呤,使之向各自的单核苷酸转化.HPRT部分缺乏,尿酸产生过多而致痛风;HPRT活性完全缺乏则引起Lesch—Nyhan综合征.编码HPRT的基因位于Xq26~-27,由9个外显子和8个内含子组成,全长57kb.此基因可转录产生...
下图为杂交瘤细胞制备示意图。骨髓瘤细胞由于缺乏次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(HGPRT-),在HAT筛选培养液中不能正常合成DNA,无法生长。下列叙述错误的是 ( )
确定特定疾病的致病基因:通过检测与次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症具有相似症状的其他疾病的致病基因,可以排除其他可能的疾病,并更正确地确定次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症的致病基因。 2. 确认诊断结果:通过检测与次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症具有相似症状的其他疾病的致病基因,可以进一步确认诊断结果...
总次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于缺乏酶活性而导致嘌呤代谢紊乱。基因检测可以用于确定患者是否携带致病基因。 基因检测包含具有相似症状的疾病的致病基因可以增加正确性的原因如下: 1. 确定特定基因突变:通过检测特定基因的突变,可以确定是否存在总次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症的...
自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan综合症)是一种严重的遗传病,患者由于体内缺乏次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶导致尿酸代谢异常,进而引发神经系统发育异常.患者通常1岁左右发病,20岁以前死亡.发病时患者不能控制自己的行为,不自觉的进行自残行为和产生攻击意识.如图是一个有该病患者的家族的遗传系谱图,已知II-1无该病的致...
经调查现有甲、乙两种单基因遗传病的家系,系谱如图所示.其中甲病(H、h基因控制)为自毁容貌综合症,是一种严重的代谢疾病,是由于缺乏次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)所引起的.乙病为从性遗传病,即在男性中只要有一个b基因就表现乙病,而在女性中则是隐性纯合才有表现乙病.乙病基因在人群中的出现频率是0.3...
科学家在研究基因定位时,将人的缺乏次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的突变细胞株(HGPRT)和小鼠的缺乏胸苷激酶的突变细胞株(TK-)进行融合,然后利用选择培养基进行筛选,发现长期在选择培养基中存活的融合细胞中都含有人的第17号染色体。请回答下列问题:(1)题干中的选择培养基适合哪类细胞的生长___?(2)从...
世界上第一个基因治疗成功的患者先天缺乏A.次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶B.苯丙氨酸羟世界上第一个基因治疗成功的患者先天缺乏 A.次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 B.苯丙氨酸羟化酶 C.酪氨酸酶 D.嘌呤核苷磷酸化酶 E.腺苷脱氨酶查看答案更多“世界上第一个基因治疗成功的患者先天缺乏A.次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移...
释义 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症 医hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency 随便看 delinkages delineative delineator delineators delineatory delinked de-linked delinker delinkers delinking de-linking delinking handle delinking policy delinks delink utility de link with gold del...