次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase,HPRT)缺乏症是X染色体连锁隐性遗传病,是由HPRT1基因突变导致HPRT酶活性下降和嘌呤代谢障碍而引发的疾病。HPRT酶在嘌呤核苷酸的补救途径中起关键作用,驱动着两种反应:一种是将次黄嘌呤焦磷酸化为肌苷酸;另一种则是将鸟嘌呤焦磷酸化为鸟苷...
HPRT1疾病是由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HGprt) 缺乏引起的,通常与尿酸过量产生(高尿酸血症、肾结石和/或痛风性关节炎)以及不同程度的神经系统和/或行为问题相关。历史上, HPRT1疾病谱中确定了三种表型:最严重的 Lesch-Nyhan ...
次黄嘌呤—鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)是嘌呤核苷酸补救合成的关键酶之一,体内缺乏HGPRT会导致患者的中枢神经系统发育障碍,出现智力缺陷、攻击性行为和肌肉痉挛等症状。HGPRT受对等位基因H/h的控制,如图表示有关HGPRT缺陷症的家族系谱图。回答下列问题:(1)基因H和基因h的根本区别在于 碱基对排列顺序的不同。(2)Ⅱ...
A. 阿尔兹海默症 B. 帕金森病 C. Lesch-Nyhan综合征 D. 镰状细胞贫血 相关知识点: 试题来源: 解析 C 正确答案:C 本题解析: 由于基因缺陷而导致次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)完全缺失的患儿,表现为莱施-奈恩综合征或称Lesch-Nyhan综合征,这是一种遗传代谢病。因此答案选C。反馈 收藏 ...
22.次黄嘌呤 —鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)是嘌呤核苷酸补救合成的关键酶之一,体内缺乏HGPRT会导致患者的中枢神经系统发育障碍,出现智力缺陷、攻击性行为和肌肉痉挛等症状。 HGPRT受对等位基因H/h的控制,下图表示有关HGPRT缺陷症的家族系谱图。 回答下列问题:I O正常男女1234II患病男女12III○123图1I-11Ⅱ-2II-...
HGPRT(次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶)缺乏,会引起下列哪种疾病A.白化病B.自毁容貌综合征C.帕金森D.蚕豆病E.疯牛病
HPRT磷酸核糖基转移酶L-N综合征次黄嘌呤—鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(HPRT)是一种嘌呤补救酶.HPRT催化次黄嘌呤与鸟嘌呤,使之向各自的单核苷酸转化.HPRT部分缺乏,尿酸产生过多而致痛风;HPRT活性完全缺乏则引起Lesch—Nyhan综合征.编码HPRT的基因位于Xq26~-27,由9个外显子和8个内含子组成,全长57kb.此基因可转录产生...
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)完全缺乏时,可引起A.痛风B.Lesch-Nyhan综合症(自毁容貌综合症)C.SCTD(严重免疫缺陷症)D.肾石病E.黄嘌呤尿
确定特定疾病的致病基因:通过检测与次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症具有相似症状的其他疾病的致病基因,可以排除其他可能的疾病,并更正确地确定次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症的致病基因。 2. 确认诊断结果:通过检测与次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症具有相似症状的其他疾病的致病基因,可以进一步确认诊断结果...
总次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于缺乏酶活性而导致嘌呤代谢紊乱。基因检测可以用于确定患者是否携带致病基因。 基因检测包含具有相似症状的疾病的致病基因可以增加正确性的原因如下: 1. 确定特定基因突变:通过检测特定基因的突变,可以确定是否存在总次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症的...