:次黄嘌呤 - 鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶是催化次黄嘌呤、鸟嘌呤补救合成的一种重要的 酶。正常情况下嘌呤核苷酸从头合成途径和补救合成途径是平衡的,次黄嘌呤 - 鸟嘌呤磷酸核糖 基转移酶缺陷后,嘌呤补救合成停止了,会使嘌呤核苷酸从头合成的底物堆积,尤其是磷酸核糖 焦磷酸( PRPP),高水平的 PRPP导致嘌呤核苷酸和嘧啶...
转移酶L-N综合征次黄嘌呤—鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(HPRT)是一种嘌呤补救酶.HPRT催化次黄嘌呤与鸟嘌呤,使之向各自的单核苷酸转化.HPRT部分缺乏,尿酸产生过多而致痛风;HPRT活性完全缺乏则引起Lesch—Nyhan综合征.编码HPRT的基因位于Xq26~-27,由9个外显子和8个内含子组成,全长57kb.此基因可转录产生1.6kb的mRNA,...
:次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶是催化次黄嘌呤、鸟嘌呤补救合成的一种重要的酶。正常情形下嘌呤核苷酸从头合成途径和补救合成途径是平稳的,次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺陷后,嘌呤补救合成停止了,会使嘌呤核苷酸从头合成的底物堆积,专门是磷酸核糖焦磷酸(PRPP),高水平的PRPP导致嘌呤核苷酸和嘧啶核苷酸过量生成。
次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏导致的疾病是 ( )。 问题1选项 A.阿尔兹海默症 B.帕金森病 C.Lesch-Nyhan 综合征 D.镰状细胞贫血 参考答案: C 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏导致的疾病是”,更多关于考研真题内容将不断更新。
次黄嘌呤—鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)是嘌呤核苷酸补救合成的关键酶之一,体内缺乏HGPRT会导致患者的中枢神经系统发育障碍,出现智力缺陷、攻击性行为和肌肉痉挛等症状。HGPRT受对等位基因H/h的控制,如图表示有关HGPRT缺陷症的家族系谱图。回答下列问题:(1)基因H和基因h的根本区别在于 ___。(2)...
单项选择题次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)是嘌呤合成补救途径的关键酶。遗传性的HGPRT酶活性缺乏是哪种疾病的主要原因() A.痛风 B.Lesch-Nyhan综合征 C.乳清酸尿症 D.严重联合免疫缺陷病 E.Tay-Sachs病 点击查看答案 广告位招租 联系QQ:5245112(WX同号) ...
编号:EC 2.4.2.8。催化5-磷酸核糖基-1-焦磷酸与次黄嘌呤、鸟嘌呤或6-巯基嘌呤转变成相应的5′-单核苷酸及焦磷酸的酶。对于嘌呤的生物合成及中枢神经系统功能都很重要。该酶的部分缺乏可导致尿酸过量生成。病理运用 痛风是由多个基因所控制,包括性联隐性遗传的HPRT基因、PRPP基因及一些正染色体隐性遗传的基因,...
A. 阿尔兹海默症 B. 帕金森病 C. Lesch-Nyhan综合征 D. 镰状细胞贫血 相关知识点: 试题来源: 解析 C 正确答案:C本题解析:由于基因缺陷而导致次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)完全缺失的患儿,表现为莱施-奈恩综合征或称Lesch-Nyhan综合征,这是一种遗传代谢病。因此答案选C。反馈 收藏 ...
A.嘌呤核苷酸从头合成B.嘧啶核苷酸从头合成C.嘌呤核苷酸补救合成D.嘧啶核苷酸补救合成E.嘌呤核苷酸分解代谢相关知识点: 试题来源: 解析 C 嘌呤核苷酸的补救合成有两种方式,参与补救合成的酶包括腺嘌呤磷酸核糖转移酶(APRT)、次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)、腺苷激酶。所以答案为C。