次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase,HPRT)缺乏症是X染色体连锁隐性遗传病,是由HPRT1基因突变导致HPRT酶活性下降和嘌呤代谢障碍而引发的疾病。HPRT酶在嘌呤核苷酸的补救途径中起关键作用,驱动着两种反应:一种是将次黄嘌呤焦磷酸化为肌苷酸;另一种则是将鸟嘌呤焦磷酸化为鸟苷...
编号：EC 2.4.2.8。催化5-磷酸核糖基-1-焦磷酸与次黄嘌呤、鸟嘌呤或6-巯基嘌呤转变成相应的5′-单核苷酸及焦磷酸的酶。对于嘌呤的生物合成及中枢神经系统功能都很重要。该酶的部分缺乏可导致尿酸过量生成。病理运用 痛风是由多个基因所控制，包括性联隐性遗传的HPRT基因、PRPP基因及一些正染色体隐性遗传的基因，...
次黄嘌呤—鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)是嘌呤核苷酸补救合成的关键酶之一,体内缺乏HGPRT会导致患者的中枢神经系统发育障碍,出现智力缺陷、攻击性行为和肌肉痉挛等症状。HGPRT受对等位基因H/h的控制,如图表示有关HGPRT缺陷症的家族系谱图。回答下列问题:(1)基因H和基因h的根本区别在于 碱基对排列顺序的不同。(2)Ⅱ...
次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性下降()。 A. 使鸟嘌呤转变为鸟嘌呤核苷酸和次黄嘌呤转变为次黄嘌呤核苷酸减少,两种嘌呤不能被再利用合成核酸或被清除,而使终末产物尿酸
次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性下降()。A.使鸟嘌呤转变为鸟嘌呤核苷酸和次黄嘌呤转变为次黄嘌呤核苷酸减少,两种嘌呤不能被再利用合成核酸或被清除,而使终末产物尿酸升高B
:次黄嘌呤 - 鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶是催化次黄嘌呤、鸟嘌呤补救合成的一种重要的 酶。正常情况下嘌呤核苷酸从头合成途径和补救合成途径是平衡的,次黄嘌呤 - 鸟嘌呤磷酸核糖 基转移酶缺陷后,嘌呤补救合成停止了,会使嘌呤核苷酸从头合成的底物堆积,尤其是磷酸核糖 焦磷酸( PRPP),高水平的 PRPP导致嘌呤核苷酸和嘧啶...
22.次黄嘌呤 —鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)是嘌呤核苷酸补救合成的关键酶之一,体内缺乏HGPRT会导致患者的中枢神经系统发育障碍,出现智力缺陷、攻击性行为和肌肉痉挛等症状。 HGPRT受对等位基因H/h的控制,下图表示有关HGPRT缺陷症的家族系谱图。 回答下列问题:I O正常男女1234II患病男女12III○123图1I-11Ⅱ-2II-...
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶,也叫做次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶(HGPRT),是人体内的一个重要酵素。它可以催化5-磷酸核糖基-1-焦磷酸与次黄嘌呤、鸟嘌呤转变成相应的5′-单核苷酸及焦磷酸,这个反应对嘌呤的生物合成及中枢神经系统功能都很重要。如果HGPRT部分缺乏,可能会导致尿酸过量生成呢。
:次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶是催化次黄嘌呤、鸟嘌呤补救合成的一种重要的酶。正常情形下嘌呤核苷酸从头合成途径和补救合成途径是平稳的,次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺陷后,嘌呤补救合成停止了,会使嘌呤核苷酸从头合成的底物堆积,专门是磷酸核糖焦磷酸(PRPP),高水平的PRPP导致嘌呤核苷酸和嘧啶核苷酸过量生成。