腓骨肌萎缩症是遗传性运动感觉神经病,具有明显的遗传异质性,是一组遗传性疾病。腓骨肌萎缩症唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型,用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,确定产前诊断并终止妊娠。 病因 CMT1A致病基因定位于17p11.2-12,核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22),PMP...
腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据...
病情分析:腓骨肌萎缩症是一种遗传性神经系统疾病,主要影响外周神经,导致肌肉逐渐无力和萎缩。 1.腓骨肌萎缩症,又称夏科-玛丽-图斯病,是一种常染色体显性遗传病。约有50%的概率从父母一方遗传。 2.主要的临床表现包括足部和小腿肌肉无力、萎缩,最早期症状通常出现在儿童晚期或青少年早期。一些患者可能会出现步态异常,...
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN),具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一(发病率约为1/2500)。根据临床和电生理特征,CMT分为两型:CMT1型(脱髓鞘型),神经传导速度(NCV)减慢(正中神经传导速度38m...
病情分析:腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth病,简称CMT)是一种遗传性神经疾病,会导致手脚肌肉萎缩。治疗方法主要包括物理疗法、药物治疗和辅助设备。 1.物理疗法: 进行适当的运动训练可以帮助保持肌肉力量和灵活性。常见的锻炼方式包括游泳和骑自行车。 物理治疗师可能会推荐特定的拉伸和强化练习,以防止关节挛缩和肌肉僵...
腓骨肌萎缩，又称Charcot-Marie-Tooth综合征。为累及腓骨肌及其他下肢远端肌肉为主的周围神经遗传病。通常是常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。分为脱髓鞘型和轴索型2型。病理改变 脱髓鞘型的运动和感觉神经传导速度比正常低65%，潜伏期延长。神经活检显示部分脱髓鞘，Schwann细胞增殖。轴索型的运动和感觉神经的传导...
首先需去医院,做全面专业的检查,确定是腓骨肌肉萎缩,如果需要用药,须在医生专业指导下进行。 1.适当康复锻炼,本病由于腓骨肌肉进行性萎缩,两足不能背屈而向下悬垂,因此可做勾脚矫正足下垂,可以延缓进一步足下垂造成的损害,也可做按摩、体疗,锻炼可帮助肌肉功能的恢复。 2.积极的药物治疗,可以选用维生素类促进病变神...
出现腓骨肌肉萎缩要及时医治,否则病情会不断加重,最终只能卧病在床,无法下地正常行走。腓骨肌肉萎缩患者可以通过药物进行治疗,比如口服甲钴胺等营养神经的药物,治疗效果是比较明显的。还可以口服一些中药,慢慢的进行调理,不过口服中药的见效速度相对较慢,患者一定要坚持服用。
腓骨肌萎缩症 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT),又称遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN),是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病,分别由Charcot、Marie及Tooth于1886年首先报道。其临床特征为儿童或青少年期发病,进行性对称性远端肌无力和...