肿瘤MSI检测是微卫星不稳定性检测的意思,是一种遗传学分析方法。 肿瘤MSI检测一般用于检测肿瘤组织中是否存在微卫星序列的不稳定性,可能是由于DNA复制过程中错配修复功能缺陷引起的。MSI检测在临床医学中具有重要意义,可以用于诊断某些遗传性疾病,判断肿瘤疾病的预后和治疗效果,指导临床预后评估,以及鉴别散发性来源的结直...
微卫星不稳定(Microsatellite Instability,简称MSI)是指在DNA复制过程中微卫星序列长度发生改变的现象。肿瘤MSI检测就是通过检测这种微卫星不稳定基因,来进行遗传学分析。 微卫星是人类基因组中一段简单重复的DNA序列。微卫星不稳定基因是指在DNA复制过程中,由于插入或缺失等原因导致微卫星序列长度发生改变,主要是由错配...
肿瘤MSI检测是指使用微卫星不稳定基因进行检测,是一种遗传学分析。 微卫星的定义:微卫星是人类基因组中一段简单重复的DNA序列。 微卫星不稳定基因:在DNA复制过程中,由于插入或缺失引起的微卫星序列长度改变,这主要是由于错配修复功能缺陷所导致。 检测目的: 诊断Lynch综合征。 判断肿瘤疾病的预后和治疗效果。 指导临...
由此可见，以MSI作为区分肿瘤类型的生物标志物，一方面能够找出数量庞大的同类型患者，这些患者具有差异化的肿瘤治疗需求；另一方面，带有MSI-H生物标志物特征的肿瘤患者，通常具有相似临床病理、分子病理特征，可以帮助临床医生制定、优化针对MSI-H型肿瘤患者的完整治疗方案。这也是MSI检测的临床价值日益受到重视的底层逻辑。
而其重复单位发生插入或缺失突变,则被称为微卫星不稳定(Microsatellite Instablity,MSI),体内DNA错配修复机制(MMR)并未正常修复而使其微卫星DNA长度发生了改变。MSI见于多种恶性肿瘤,是基因组遗传不稳定的一个重要标记。 2.MSI检测状态 1.MSI-稳定...
肿瘤患者进行MSI检测的意义重大。MSI最早在结直肠癌中发现,随后在胃癌、子宫内膜癌等多种实体瘤中也被发现。它对林奇综合征筛查、化疗药物选择、预后预测以及免疫检查点抑制剂获益人群筛选等方面具有重要意义。2021年,美国NCCN指南推荐对结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌和小肠腺癌的新确诊患者进行常规MSI检测。同时,也推荐对...
MSI检测 微卫星不稳定 (MSI) 是指与同一个体的正常组织细胞的 DNA 相比,肿瘤细胞的基因组 DNA 中单个、二个、三个或四个核苷酸组成的重复序列的长度发生了改变;同一微卫星位点在不同个体之间以及同一个体的正常组织与某些异常组织之间,重...
MSI/错配修复(MMR)蛋白检测已被结直肠癌(CRC)、子宫内膜癌(EC)、胃癌(GC)美国国家癌症综合网络(NCCN)指南推荐为所有初诊断患者的常规检测项目,广泛应用于病理与临床科室。 但是,MSI/MMR检测在临床应用中,仍存在一些使人困惑的地方,如MSI与MMR的结果不一致、肿瘤的异质性、MMR/MSI检测的质控等。“医学界肿瘤频道...
MSI是多种实体瘤或相关疾病的重要标志物,已受到越来越多权威指南的重视及推荐,尤其在胃肠肿瘤中已成为必须检测和常规检测项目,在肿瘤筛查、化疗、免疫治疗及预后评估等方面具有举足轻重的地位。 实验室应优先选择有证的MSI试剂用于临床检测,并做好质量保证工作,以得到准确可靠的MMR/MSI检测结果,使更多肿瘤患者获益。
(1)由于MSI-H在实体瘤中普遍占比较低,对于多数实体瘤患者,单独进行MSI检测的成本效益比过低,而基于NGS的MSI检测可同时捕获多段基因组序列,利用其中已有的微卫星位点,可在对肿瘤进行基因分型、检测驱动基因变异的同时完成MSI状态评估,极大提高分子诊断效率,有...