精氨酸酶1缺乏症（arginase1 deficiency，ARG1-D）是由于精氨酸酶1缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病，该病以高精氨酸血症为主要临床表现，为常染色体隐性遗传病。目前的指南建议血浆精氨酸水平pArg≤200μmol/L，但是通过严格的饮食蛋白质限制和必需氨基酸补充并不能有效或可持续地降低精氨酸的水平。聚乙二醇精氨酸...
疾病定义:精氨酸酶缺乏症(arginase deficiency)是由于精氨酸酶1(arginase 1,AI)缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病。以高精氨酸血症为主要临床表现,为常染色体隐性遗传病。 流行病学:精氨酸酶缺乏症在美国的新生儿发病率为 1/1 000 000~1/300 000。日本的发病率约为1/350 000。我国尚无相关流行病学调查报告。
精氨酸酶1缺乏症(arginase1 deficiency,ARG1-D)是由于精氨酸酶1缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病,该病以高精氨酸血症为主要临床表现,为常染色体隐性遗传病。目前的指南建议血浆精氨酸水平pArg≤200μmol/L,但是通过严格的饮食蛋白质限制和必需氨基酸补充并不能有效或可持续地降低精氨酸的水平。 聚乙二醇精氨酸酶(...
pegzilarginase是一种新型重组人酶,已被证明可以快速和可持续地降低血浆中氨基酸精氨酸的水平。Aeglea正在研究pegzilarginase用于治疗精氨酸酶1缺乏症患者,这是一种罕见的以精氨酸积累为特征的使人进行性衰弱的疾病。精氨酸酶1缺乏症在儿童早期发病,患者会经历痉挛、癫痫、发育迟缓、智力障碍和早亡。Aeglea在ARG1-D患者...
同型半胱氨酸尿症是由于患者体内缺乏下列哪种酶所致A 尿黑酸氧化酶 B 胱硫醚β合成酶 C 组氨酸酶 D 精氨酸酶 E 苯丙氨酸羟化酶
百度试题 题目同型半胱氨酸尿症主要是由于患者体内缺乏下列哪种酶所致 ( ) A. 尿黑酸氧化酶 B. 胱硫醚β合成酶 C. 组氨酸酶 D. 精氨酸酶 E. 苯丙氨酸羟化酶 相关知识点: 试题来源: 解析 B.胱硫醚β合成酶
一种用于将患有精氨酸酶1(arg1)缺乏症(arg1-d)的受试者中的至少一种化合物的血浆水平快速降至正常水平的方法,该至少一种化合物选自由以下项组成的组:精氨酸、n-α-乙酰精氨酸(naarg)、argininicacid(arga)、α-酮-δ-胍基戊酸(gva)、胍基乙酸(gaa),该方法包括向受试者施用包含治疗有效量的聚乙二醇化...
百度试题 题目同型半胱氨酸尿症主要是由于患者体内缺乏下列哪种酶所致() A. 尿黑酸氧化酶 B. 胱硫醚β-合成酶 C. 组氨酸酶 D. 精氨酸酶 E. 苯丙氨酸羟化酶 相关知识点: 试题来源: 解析 B.胱硫醚β-合成酶