SigProfilerAssignment 可以将先前已知的突变特征分配给单个样本和单个体细胞突变。该工具可重新拟合不同类型的参考突变特征,包括COSMIC 特征以及自定义特征数据库。重新拟合已知突变特征是一种数值优化方法,它不仅可以识别特定样本中的一组有效突变特征,还可以量化分配给该样本中每个特征的突变数量。 >>fromSigProfilerAssignme...
接下来,作者探讨了ICGC泛癌分析工作组所表征的替换/重排特征与预定的替换/插入/缺失突变之间的关系,这些突变预计是驱动程序和拷贝数异常,包括扩增和纯合缺失。虽然作者在统计分析中使用器官特定的特征码,但他们使用转换矩阵将这些特征码的曝光量转换为参考特征码,以识别跨器官最可能相关的突变过程。 HRDetect得分的置信区...
解析 答案:基因突变的特征包括普遍性、随机性、不定向性、低频性和多害少利性。基因突变的原因主要是DNA分子复制时偶尔发生错误,DNA的碱基组成发生改变等。此外,一些外来的因素如物理因素(如X射线、激光等)、化学因素(如亚硝酸、碱基类似物等)和生物因素(如某些病毒的遗传物质等)的影响,也能引发基因突变。
这些特征与EGFR突变的NSCLC相似,但ERBB2扩增的患者则表现出不同的特征,包括男性和吸烟者以及高TMB为主。 此外,研究还发现,特定ERBB2变异的患者在靶向治疗中的结果存在差异。与ERBB2突变共存的其他基因变异可能与临床反应或耐药性相关,特别是与EGFR的共突变在ERBB2非酪氨酸激酶域突变中更为常见。在亚洲和西方国家队列...
为了推测新冠病毒的进化历史,作者们对新冠病毒在这段时间产生的突变特征开展了主成分分析,发现新冠病毒在疫情暴发前积累的突变特征与野生蝙蝠(尤其是菊头蝠)细胞环境高度相符,这为新冠病毒的自然起源提供了公开透明和实证性的数据支持。 上述研究结果于2021年8月30日在线发表于The Innovation杂志(DOI:10.1016/j.xinn.20...
KRAS G12D 是人类肿瘤中最常见的 KRAS 突变类型,占 NSCLC 的4%。突变和不吸烟/轻度吸烟相关。G12D 错义突变的类型是转换突变(鸟嘌呤 > 腺嘌呤)。 02 KRAS G12D 突变患者临床特征 一项研究对 2327 例 KRAS 突变 NSCLC 患者队列进行分析,显示 KRAS G12D 亚型占全部 KRAS 突变的15%。其他常见 KRAS 亚型...
基因突变可以在生殖细胞中或体细胞中发生。生殖细胞的突变会通过生殖过程传递给后代,从而影响整个物种的遗传特征。而体细胞的突变只会影响个体本身。基因突变的原因包括自然突变、化学物质暴露、辐射和缺陷修复机制等。自然突变是指随机发生的突变,而化学物质暴露比如烟草或环境中的污染物,辐射源如太阳辐射或医疗放射线等...
目的:评价全基因组测序(whole-genome sequencing,WGS)对浙江省结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)耐药相关基因突变特征及其与基因型相关性的耐药分析和检测效能。 方法:对2018—2019年浙江省第五次结核病耐药监测项目收集的808株MTB菌株进行14种抗结核药物的WGS分析。鉴定菌株的基因型及耐药相关基因突变,并对二...
根据IDH和TP53突变状态进行临床病理特征分析: IDH1和IDH2突变是软骨肉瘤中最常见的突变。在本研究中,50.5%的患者(n=47)有IDH1或IDH2突变。IDH1突变见于37.6%(n=35)的患者,IDH2突变见于12.9%(n=12)的患者(图1B)。IDH1和IDH2突变互斥。IDH突变患者(平均55.0±12.9岁)在诊断时的年龄大于IDH野生型患者(平均49.7...
近日,广东省人民医院吴一龙教授团队在JHO子刊Biomarker Research发表了一篇迄今为止最大规模的中国NSCLC患者KRAS G12C突变的临床特征和预后分析的研究成果,为中国KRAS G12C突变的临床诊疗提供了重要依据。 导读 RAS基因是最常见的人类致癌突变...