对TMB-H和TMB-L中与OS相关的分子临床特征分析结果显示,在TMB-H肿瘤中,STK11、E2F3、TP53等5个基因突变患者OS较低,而NTRK3、PTPRD、RNF43等22个基因突变患者与OS较好相关。Cox多因素分析显示STK11和E2F3基因突变患者OS较低,而NTRK、PTPRD、RNF43、TENT5C、TET1和ZFHX3基因突变患者OS较好。此外,除黑色素瘤外,...
Dávid Szüts指出肿瘤突变特征分析有助于为患者分层提供诊断工具。该文章为突变特征分析提供了一种新的分类方法：首先分析常见器官特异性突变特征，再用稀有突变特征完善分析。这样有助于确定转移肿瘤的来源。而有报道发现治疗药物的敏感性与特变特征你的关联比与驱动相关基因突变的关联更强。使用该种新型分析工具有助于...
该回顾性分析更好地反映了H3K27M-DMG LTS人群中的MAPK通路突变率(5-10%)。因此作者进一步研究了3例多次活检的肿瘤演变过程,进行组织学复查和分子特征分析,发现H3K27M突变是所有患者的始发事件,MAPK的改变可能是克隆性的或亚克隆性的,也就是后期获得的。 图C: LTS和对照组的Kaplan-Meier曲线显示,MAPK通路基因...
参考ONCOKBTM数据库分析了已知的治疗靶基因,在53个致病基因中筛选出包括PIK3CA、PTEN、ATM、ERBB2、BRCA2、NF1和KRAS等17个靶基因,共计104个位点,基因突变相关的靶向药物包括Alpelisib+Fulvestrant、Trastuzumab、GSK2636771、AZD5363和Olaparib等,见表1;相关药物已用于乳腺癌、前列腺癌和非小细胞肺癌等肿瘤的研究,部分药...
目的探讨甲状腺滤泡型乳头状癌(FVPTC)、滤泡性腺瘤(FTA)及滤泡癌(FTC)的分子生物学特征,并分析其基因变异状态在甲状腺滤泡性肿瘤发生起源、鉴别诊断及预后评估中的意义。 方法提取50例甲状腺滤泡性肿瘤组织的DNA,进行二代基因测序(NGS),分析50个癌症相关热点基因的变异状态。 结果NGS基因检测结果质控合格47例。29例FV...
目的探讨儿童Li-Fraumeni综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)合并颅脑肿瘤的临床特征及预后。 方法回顾性分析2016年1月至2021年1月于首都医科大学附属北京天坛医院门诊确诊为LFS患儿的临床信息,分析 TP53 基因突变位点、患者临床表型及预后。 结果共纳入8例脉络丛乳头状癌(choroid plexus carcinoma, CPC)和4例髓母细胞瘤...
HER-2基因不同突变位点之间的差异以及对预后的影响差异还需进一步大样本的分析研究。 本研究显示HER-2突变阳性者平均年龄较HER-2无突变者小,有肿瘤家族史者HER-2基因突变率高于无肿瘤家族史者,合并淋巴结转移、骨转移、脑转移者HER-2基因突变检出率高于淋巴结转移、骨转移、脑转移阴性者,临床分期处于中晚期患者HER...
目的探讨采用二代测序技术分析循环肿瘤DNA(ctDNA)中KRAS/NRAS/BRAF基因突变的特征及其与组织样本基因突变的一致性。方法收集2016年5月至2017年10月首都医科大学附属北京同仁医院收治的结直肠癌患者血浆样本共165例,配对组织样本共56例,提取患者血浆游离DNA、血细胞DNA及组织DNA,进行文库构建与目标区域捕获,应用Illumina ...
我们提出了通过新一代测序分析的最大的儿科低级别和高级别胶质瘤队列。我们在95%的患者中检测到可报告的改变,包括诊断相关的病变以及新的致癌融合和突变。此外,我们报告肿瘤突变负荷(TMB),其鉴定了在DNA修复基因中具有有害突变的超突变胶质母细胞瘤亚群。
采用扩增阻碍突变系统-聚合酶链反应技术检测人类KRAS,NRAS,PIK3CA及BRAF基因的突变状态;采用免疫组化检测肿瘤组织中雌激素,孕激素受体的表达状态;分析基因突变状态与临床病理特征,激素表达水平的相关性.结果64例肿瘤组织中共检测出36例突变,其中KRAS突变21例,BRAF突变12例,PIK3CA突变2例,NRAS突变1例.KRAS,BRAF突变常见...