SigProfilerAssignment 可以将先前已知的突变特征分配给单个样本和单个体细胞突变。该工具可重新拟合不同类型的参考突变特征,包括COSMIC 特征以及自定义特征数据库。重新拟合已知突变特征是一种数值优化方法,它不仅可以识别特定样本中的一组有效突变特征,还可以量化分配给该样本中每个特征的突变数量。 >>fromSigProfilerAssignme...
Geneplus队列中,930名患者检测到ERBB2突变/插入,351名患者仅有ERBB2扩增,因而同时存在突变/扩增的比例为5.5%(70/1281)。在使用OncoKB和COSMIC数据库注释后,发现930个突变/插入均为致癌突变(图2a)。因此,ERBB2改变的发生率为5.6%(1281/22,905),而ERBB2致癌突变或插入的发生率为4.0%(920/22,905)。 图2新诊断...
进一步将致病性突变基因在两大比较全面的COSMIC和ONCOKBTM数据库中检索和比对综合分析,新发现ARID1A、EP300和SMARCA4等32个基因相应的47个突变位点未收录其中,使用GnomAD数据库中检索,结果显示变异位点上突变碱基等位基因频率均未检出或检出率均小于0.001;本课题组前期研究显示[21],宫颈癌胚系突变基因主要发生于常染色体,...
Comparison to external signature(e.g. COSMIC) 与外部签名(例如 COSMIC)的比较 通常的分析是将数据集中估计的签名与其他数据集中生成的签名或与 COSMIC 数据库中的签名进行比较。我们有一组函数,可以用来容易地执行签名之间的成对相关性。比较结果函数比...
它分为两个不同的部分:探索(Explorer),它使用户可以按照本手稿中的描述,在21种肿瘤类型中探索源自癌症的突变特征,以及从先前发布的数据集中实验生成的突变信号性质30,以及分析(Analyze),作为一个分析网站,允许用户上传自己的数据并执行先前识别的特征(包括COSMIC特征的先前版本)的重新装配。它还报告可能是给定数据集中...
测序后数据利用人基因组数据库(HG19),COSMIC、1000 genomes和dbSNP等数据库进行分析。平均基因覆盖率>99%,平均测序深度为1 500×,目标区域测序深度超过500×,检测灵敏度5%。 3.染色体核型分析: 骨髓细胞经过24 h培养,收集细胞制片,采用常规R显带技术进行核型分析,根据《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2013)》进行...
与TCGA或MSK数据比较,本中心肺腺癌患者EGFR突变率均高(P<0.01),TP53、KRAS、CDKN2A的突变率均低(均P<0.01);与COSMIC数据比较,本中心肺腺癌患者具有较高的EGFR突变率(P<0.01)和较低的TP53突变率(P<0.01),但KRAS、CDKN2A突变率差异均无统计学意义(均P>0.05);其他高频突变基因的突变率在两人群中差异均无统计学...
致病性突变位点主要根据COSMIC数据库及文献报道确定。 3.治疗方法: 10例患者接受去甲基化治疗,6例接受去甲基联合预激治疗,7例接受支持治疗。36例患者接受allo-HSCT,其中32例采用改良BuCy(白消安+环磷酰胺)±抗胸腺细胞球蛋白(ATG)预处理方案,2例采用FBAA(氟达拉滨+白消安+阿糖胞苷+ATG)预处理方案,1例采用F...
致病性突变位点选择主要根据美国国立综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)指南、专家共识、单核苷酸形态性数据库(database of Single Nucleotide Polymorphism,dbSNP)、肿瘤中体细胞突变目录(Catalogue of Somatic Mutations in Cancer,C...
采集患者 骨髓液2 mL,Ficoll淋 巴细胞分离液分离骨髓单个 核细胞,提取基因组 DNA,用聚合酶链反应(PCR) 引物扩增含 有 SF3B1 基因的 MDS 相关目的基因组,将目标区域 DNA 富集后,采用illumina测序平 台进行二代测序.用 dbSNP,COSMIC,PolyPhen- 2,SIFT 等数据库对原始数据进行生物信息学分析 ,确定致病性基因突变...