与基于GRCh38的工作流相比,使用我们的初稿泛基因组分析短读数据将小变异发现错误降低了34%,并且每个单倍型检测到的结构变异数量增加了104%,这使得能够对大多数样本的结构变异等位基因进行鉴定。 六、vg snarls 超气泡是一种具有单个源点和汇点顶点的有向无环子图。在基因组组装和遗传学中,通过超气泡的可能路径可以...
vg系列软件,如vg、VG Giraffe、vg toolkit、GBZ、vg deconstruct和vg snarls,构成了一套强大的图形泛基因组分析工具,它们各自在基因组学领域发挥着关键作用。vg作为核心工具,通过广义压缩后缀数组实现高效读取映射,提供更准确的变异图分析,消除参考偏差。VG Giraffe专为短读测序设计,通过映射到泛基因组...