基于这些组装的比对,我们生成了一个初步的泛基因组,捕获了已知的变异和单倍型,并揭示了结构复杂位点上的新等位基因。此外,相对于现有的GRCh38参考基因组,我们还添加了1.19亿个真核多态性序列和1,115个基因重复。其中约9000万个额外的碱基对来自结构变异。与基于GRCh38的工作流相比,使用我们的初稿泛基因组分析短读数...
vg系列软件,如vg、VG Giraffe、vg toolkit、GBZ、vg deconstruct和vg snarls,构成了一套强大的图形泛基因组分析工具,它们各自在基因组学领域发挥着关键作用。vg作为核心工具,通过广义压缩后缀数组实现高效读取映射,提供更准确的变异图分析,消除参考偏差。VG Giraffe专为短读测序设计,通过映射到泛基因组...