先天性氨基酸代谢病的脑CT表现(附三例报告) 先天性氨基酸代谢病的脑CT表现(附三例报告)李欣杨志勇先天性氨基酸代谢病主要侵犯神经系统,是引起小儿智力低下的重要原因之一。现将确诊的3例先天性氨基酸代谢病报告... 李欣,杨志勇 - 《中华放射学杂志》 被引量: 5发表: 1997年 ...
患儿尿氨基酸过筛检查正常,智力低于同龄儿,染色体检查46XY,-14,+t(14q21q)。该疾病患儿不常见的症状是( )。A.免疫功能低下B.性发育延迟C.骨龄落后D.先天性心脏病E.先天性肾病的答案是什么.用刷刷题APP,拍照搜索答疑.刷刷题(shuashuati.com)是专业的大学职业搜题
结论 N-乙酰半胱氨酸雾化吸入治疗能够有效缓解支气管肺炎患儿临床症状，缩短住院时间，改善免疫功能，降低炎症反应。关键词：支气管肺炎; 小儿; N-乙酰半胱氨酸; 炎症；免疫功能 中图分类号：R563.1+2 文献标识码：A Effect of N-neneneba acetylcysteine aerosol inhalation on clinical symptoms of children wi...
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6种突变为未见报道的新突变,其中3种突变位于 COL4A3、 COL4A4基因编码的三螺旋Gly-X-Y(X,Y为其他氨基酸)三肽重复结构域上,以及1种大片段缺失,软件进行蛋白功能预测,结果均为有害。2种剪接突变软件预测其可能影响蛋白的正常剪接,该突变的致病性有待进一步的功能验证。 本研究2例患儿(例6、8)表现为血尿合并...
A、血浆游离氨基酸分析 B、染色体分析 C、颅脑影像学检查 D、血电解质检查 E、血清T、T检查 正确答案:A 治疗的选择为( ) A、低苯丙氨酸奶粉 B、高蛋白饮食 C、母乳 D、牛奶 E、羊奶 正确答案:A 免费查看参考答案及解析 题目: 10个月患儿,近4个月来表情呆板、面色苍黄,嗜睡,不哭不笑,易吐,现不认人...
尿素循环需要六种酶和两种转运蛋白参与,其中六种酶为:氨甲酰磷酸合成酶(CPS)、精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)、精氨酸琥珀酸裂解酶(ASL)、精氨酸酶(ARG)、N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGS)、鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)。 尿素循环障碍是一种罕见的...
IVA为IVD基因变异所导致的常染色体隐性遗传病,IVD基因位于染色体15 q 14-15,包括12个外显子,长15 kb,编码394个氨基酸。IVA临床表现缺乏特异性,根据发病时间及临床表现,主要分为急性新生儿型、慢性间歇型和无症状型[8]。急性新生儿型患儿如不能得到及时的诊断和治疗,发病后致死致残率极高。IVA主要通过血C5、C5与...
A、尿氨基酸过筛 B、染色体检查 C、血清T、T检查 D、骨骼X线检查 E、智力测定 正确答案:B 哪一项不常见( ) A、免疫功能低下 B、性发育延迟 C、骨龄落后 D、先天性肾病 E、先天性心脏病 正确答案:D 免费查看参考答案及解析 题目: 10个月患儿,近4个月来表情呆板、面色苍黄,嗜睡,不哭不笑,易吐,现不认...
:坠:!! ·论著 多器官功能不全综合征患儿血浆条件性 必需氨基酸的变化髋爹蒜捌丽陈麟雾 温瑶磺 或喜欢凌云 【摘骐】 目的探讨多器官功能不全综合征(MoDs)患儿不同病程血浆条件性必需氨基酸的褒纯,域逊一疹了舞条事串挞盛霉蘸基黻与越0Ds赫夔襄,为疾病辩透震、治疗秘羲着撵拱参考。方法将39例年龄(2.02...