11月12日,身患酪氨酸血症I型的2岁患儿麒麟在上海交通大学医学院附属仁济医院肝脏外科夏强团队的精湛技术下顺利接受亲体肝移植术,获得新生。 3个月前,麒麟的父母突然发现孩子走路逐步不稳、不喜欢走路、易摔倒,当地医院检查提示孩子为佝偻病,同时存在严重肝硬化伴有多发肝脏结节病灶,且甲胎蛋白异常增高提示可能存在肝脏...
急性型、慢性型患儿都应采用低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食,两种氨基酸的摄入量均应 < 25mg/(kg·d)[2]。 ➤3)肝移植 在NTBC 用于治疗 HT-Ⅰ 之前,唯一有效的治疗方法是肝移植。 严重肝功能衰竭,且对 NTBC 治疗无效或有肝细胞恶性改变的证据的儿童,应准备进行肝移植。肝移植后需要长期的免疫抑制治疗,同时接受...
酪氨酸血症Ⅰ型肝移植术后双侧膝外翻手术一例 张文超,张伟,王庚 - 《临床麻醉学杂志》 - 2015 - 被引量: 0 酪氨酸血症Ⅰ型行肝移植一例报告 张建蕊,尹超,孙丽莹,... - 《中华器官移植杂志》 - 2017 - 被引量: 0 I型酪氨酸血症患儿...
B.酪氨酸C.色氨酸D.甘氨酸E.胆固醇 免费查看参考答案及解析 题目: 1岁女孩,末接种过麻疹减毒活疫苗,未患过猩红热,于半月前曾接触过麻疹患儿。近4天发热、流涕、打喷嚏、... A.药疹 B.幼儿急疹 C.猩红热 D.风疹 E.麻疹 免费查看参考答案及解析 题目: 女性,1岁,腹泻2月余,患儿近2个月来,泄泻不止...
患儿,男,12岁,长期反复咳嗽、腹泻,痰多黏稠,生长发育迟缓。诊断为囊性纤维样变,医生向患者父母解释,这是由于基因突变导致Cl - 通道蛋白的跨膜区关键氨基酸缺失,蛋白无法定位到细胞膜引起,请问突变最有可能导致下列哪种氨基酸缺失A.苯丙氨酸B.酪氨酸C.丝氨酸D.赖氨酸E.精氨酸
尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量明显增加。该患儿最可能缺失的酶是 A.谷氨酸脱氢酶 B.谷丙转氨酶 C.谷草转氨酸 D.苯丙氨酸羟化酶 E.酪氨酸羟化酶 免费查看参考答案及解析 题目: 5岁患儿突发寒战高热,左大腿下端深压痛,患肢不敢活动,白细胞总数升高。 确诊后须立即采取的治疗方法是 A.加强营养 B.静脉...
例2患儿MITF基因上杂合变异(c.1066 C>T)为无义突变,可能产生一个缺失了DNA结合域的截断蛋白,无法转录激活酪氨酸酶和酪氨酸相关蛋白,进而引起黑色素细胞发育异常。例3患儿SOX10基因杂合缺失(c.497_500 delAAGA)导致移码突变,赖氨酸变为苏氨酸,使得SOX10转录因子活性丧失,从而导致黑色素细胞和肠道神经节的发育异常...
患儿,7岁,出生时未见异常,一周岁后发现有生长发育迟缓,随着年龄增大,智力发育明显低于同龄人,生长迟缓,多动,毛发色素脱失,身上有特殊的发霉样气味。诊断为苯丙酮尿症。以下说法错误的:A.该疾病由酪氨酸酶缺乏或功能减退导致B.该疾病由苯丙氨酸羟化酶缺陷导致C.苯
(依托泊苷、顺铂)联合用药有协同杀伤NB的作用 [ 17 ] ;ATO还可以促进NB细胞表达与预后良好相关的酪氨酸激酶受体A和酪氨酸激酶受体C蛋白 [ 9 ] ,同时不增加耐药蛋白P糖蛋白的表达 [ 8 ] ;近年来更是首次发现ATO还可通过抑制GPX4来诱导NB肿瘤细胞铁死亡的发生 [ 18 , 19 ] ,显示ATO可能在NB治疗中独具优势...
如图所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,图中的数字分别代表三种酶.(1)若酶①由n个氨基酸组成,则酶①基因的碱基数目不能少于 6n.(2)若医生怀疑某患儿缺乏酶①,诊