结论ADAS患儿早期临床表现多不典型,肾外表现较少见,GBM致密层以局限性撕裂分层为主,基因突变以甘氨酸点突变为主。 关键词: 常染色体显性遗传Alport综合征;儿童;基因型;表型 ABSTRACT ObjectiveTo analyze the clinicopathological and gene mutation characteristics of children with autosomal dominant inheritance Alport syn...
D.甘氨酸E.胆固醇 免费查看参考答案及解析 题目: 1岁女孩,末接种过麻疹减毒活疫苗,未患过猩红热,于半月前曾接触过麻疹患儿。近4天发热、流涕、打喷嚏、... A.药疹 B.幼儿急疹 C.猩红热 D.风疹 E.麻疹 免费查看参考答案及解析 题目: 女性,1岁,腹泻2月余,患儿近2个月来,泄泻不止,食入即泻,粪质...
根据有无临床表现,将IVA患儿分为有临床症状组(n=18)[包括急性新生儿型(n=15)、慢性间歇型(n=3)]及无症状型组(n=16)。与无症状型组相比,有临床症状组血中C 5水平,C 5/C 2比值及C 5/C 3比值以及尿中异戊酰甘氨酸水平显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。 急性新生儿型患儿中共4例死亡,均属新生儿期...
三唑酮是一种含氮有机物，是农业生产上常用的除菌剂。研究者为了筛选出能降解三唑酮的菌种用于土壤修复，进行了相关操作：①将10g土样加入无菌水制成101倍稀释液，再依次等比稀释后接种②灭菌③配制培养基④倒平板⑤培养、筛选和鉴定。下列叙述正确的是 ...
科学家将葡萄糖异构酶的第138位甘氨酸用脯氨酸替代,结果它的最适温度提高了约10℃。下列有关说法正确的是( ) A. 蛋白质工程只能改造或制造自然界已有的蛋白质 B. 编码葡萄糖异构酶的基因的核糖核苷酸序列会有相应的改变 C. 经改造后的葡萄糖异构酶热稳定性提高这一性状不可遗传 D. 改造后的葡萄糖异构...
G544X突变在4例患儿中发现,突变发生在两个结构域之间的链接区中,导致第544位甘氨酸翻译提前终止,可能影响钴胺素结合区的功能。c.729_730insTT(D244LfsX39)在3例患儿中检出,突变导致从第244位天门冬氨酸发生移码,在第283位密码子处提前终止,可能影响底物结合区和钴胺素结合区功能。
单纯性房间隔缺损患儿GATA4和GATA6基因突变筛查
NTD包含多态的多聚谷氨酸(CAG)、多聚甘氨酸(GGN)重复[5]. 晶体结构显示由12个α-螺旋和2个β-折叠(sheet)组成, 包含一个位于分子中心的疏水口袋. 已知它的重复长度可影响AR基因转录活性. DBD在核受体家族高度保守, 晶体结构显示有2个锌指模块[9], 它的稳定依赖于半胱氨酸与锌离子相互作用. 半胱氨酸残基的...
A. 甘氨酸 B. Tris C. 氯离子 D. SDS 查看完整题目与答案 在对教师发展进行定期观察与评估时,要尽可能站在()角度。 A. 教师 B. 幼儿 C. 家长 D. 园长 查看完整题目与答案 ( )是设计交底工作中重点关注的内容。 A. 接触网桩基钢筋框架 B. 电缆沟槽管洞预留 C. 电缆槽...
患儿7岁,因发热、头痛、呕吐4天,烦躁不安1天入院。体检:体温39.5℃,脉搏123次/分,烦躁,颈抵抗,腹部可见数个出血点,脑膜刺激征阳性。血常规检查:WBC22×10/L,N0.89。脑脊液检查:压力300mmHO,细胞数2300×10/L,N0.95,蛋白质1.5g/L,糖1.4mmol/L,氯化物90mmol/L