基因检测在区分与异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症有相似症状或重叠症状的疾病方面具有以下优势: 1. 正确性:基因检测可以直接检测患者的基因组,确定是否存在异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症相关基因的突变。这种方法可以提供高度正确的结果,避免了其他检测方法可能存在的误诊或漏诊的问题。 2. 早期诊断:基因检测可以在患者出现明显症...
可以通过基因检测阻止异丁酰辅酶A脱氢酶缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 (IBDD) 是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢紊乱,由 ACAD8 变异引起,人们对其知之甚少,因为之前仅报道过数十例。 基于新生儿筛查计划,佳学基因评估了 IBDD ...
疑似丙二酸血症;异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 患者 这三个是有联系的么 马玉平医生 可以口服左卡尼汀和抗生素治疗可能有效,有一小部分可以补充维生素B 12 患者 如果控制的好的话,对孩子有影响大么 马玉平医生 那两个酶就是用来消化蛋白质的呀 ...
整理了可解答异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症问题的医生信息,帮助广大网友解答有关异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症在线咨询医生的需要
病情分析:异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是由于HIBCH基因突变,为常染色体隐性遗传所致。异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是氨酸分解代谢障碍的罕见疾病,临床表现为严重的精神运动发育迟缓、神经变性、乳酸水平增高和脑基底神经节病变,一般认为预后不良。目前还没有统一规范的治疗方案。新生儿串联质谱遗传代谢病筛查结合气相色谱质谱可对此...
异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency,IBDD)是一种常染色体隐性遗传病,目前国内外报道病例均较少,被视为罕见病。IBDD是由于酰基辅酶A脱氢酶家族成员8(acyl-CoA dehydrogenase 8,ACAD8)基因缺陷导致人体必需氨基酸缬氨酸代...
阳性,疑似短链酰基(异丁酰基)辅酶A脱氢酶缺乏症。解答医生:宋洪娟已认证 主治医师 四川省第二中医医院 问题描述: (女,1个月) 阳性,疑似短链酰基(异丁酰基)辅酶A脱氢酶缺乏症。 医生回答 问题分析:一种常染色体隐性遗传病,由于短链酰基辅酶A脱氢酶的缺乏造成短链脂肪的代谢障碍。 指导建议:平常少吃生冷辛辣...
异丁酰辅酶A脱氢酶(IBD)缺乏症是一种罕见的ACAD8基因突变导致的常染色体隐性遗传性代谢紊乱(IMD)疾病。目前国内外对该病的报道较少,仅有47名具有广泛种族背景的IBDD患者被描述,其中14例为中国人群。大多数患儿通过串联质谱法筛查发现,并进一步通过基因检测确诊。患者大多是无症状的,部分患儿表现为扩张型心肌病、张力...
基因变异新生儿疾病筛查目的总结异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床特点,研究中国ACAD8基因的突变谱并探讨其突变热点.方法采用串联质谱非衍生化法进行新生儿疾病筛查,丁酰基肉碱两次检测升高者进一步行尿有机酸分析,并采用基因捕获配合高通量测序分析技术进行有机酸脂肪酸代谢异常性疾病的基因检测.结果3例患儿因串联质谱...
HIBCH缺乏会导致3-羟基异丁酰辅酶A的积累,但推测甲基丙烯酰辅酶A(图1)作为上游高活性中间体,导致疾病发病机制和神经毒性。过量生成的甲基丙烯酰辅酶A可与半胱胺反应形成SCPCM。23DH2MB源自丙烯酰辅酶A,是一种与甲基丙烯酰辅酶A同源的化合物,参与缬氨酸代谢途径。在我们的队列中,C4-OH 和 23DH2MB 水平升高在具...