据介绍,VarBen采用的是比对到参考基因组特定位点的测序reads进行编辑的方式来进行突变模拟,该方法可保留测序过程“湿实验”部分核酸提取、靶向捕获、文库制备以及测序过程中产生的错误分布模式,从而保证模拟数据更加的接近真实。研究人员根据不同高通量测序平台的原理以及不同种类基因变异的特点,使得VarBen能够对几乎所有的变...
(Knock-down,KD)正常细胞系DNA复制过程中校对功能相关的POLE基因,以及错配修复通路中的关键基因MLH1和MLH2,模拟复制校正缺陷和错配修复缺陷(Mismatchrepair),使其基因组DNA合成错误不能修复,从而引起亚克隆累积大量体细胞突变.为构建高度可信的体细胞突变数据集,采用4份多平台WES数据在基因组交集范围内共同生成突变丰度...