我们常看到的“染色体基因芯片”/“染色体微阵列分析技术”简称“CMA或基因芯片”和“低深度全基因组测序”/“染色体高通量测序”简称CNV-seq,这两类检测技术可以发现染色体细微的变化即染色体核型分析不了的变化,比如可以发现染色体上的某个或者多个“基因”数量...
在“基因书”里，向导RNA的职责就是在浩如烟海的基因组“文字”中找到出错的地方，然后规划出前进路线；而Cas9，是一种核酸内切酶，它就像剪刀，会沿着向导RNA规划好的路线抵达出错地点，然后剪开错误的基因片段。这就是为什么很多人称CRISPR/Cas9基因编辑技术为“基因魔剪”的原因。看到这里，大家也许就会产生一个疑...
张学认为，“唐尧”基因组将为汉族中国人基因组研究提供更准确的定位基因和变异的坐标系，同时解决欧洲血源参考基因组不适于中国人基因组研究的技术障碍。这将为我国医学基因组研究，包括遗传病诊断、常见病风险预测、肿瘤基因组变异、药物基因组学等领域，建立技术体系和质量基准。中国工程院院士程京认为，“唐尧”基因...
但这并不是人种优越,而是基因不稳定的表现。 幸运的话就是伊丽莎白·泰勒,一双紫色的眼睛勾魂夺魄。 一个不好就是白化病患者,其实很多发色很浅的金发人,其基因都会有白化的风险。 而中国人几千年来都是棕色的眼睛。 如此看来中国人的基因真是优越,稳定而且健康,有一个中国妈妈是每个孩子最大的幸运!
CNV):是由基因组发生重排而导致的一种染色体结构变异,一般指长度为1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少(Can be as large as megabases or smaller than 1,000 base pairs), 主要表现为一个群体中的不同个体或同一个体的不同细胞之间亚显微水平的缺失和重复,即数量上与参考基因组或对照组的拷贝数不同...
基因突变的实例 （1）镰状细胞贫血 症状：患者红细胞呈现弯曲的镰刀状。检测：通过显微镜观察红细胞形态即可确认。正常人的红细胞呈中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞则呈镰刀状弯曲。直接原因：血红蛋白中的一个谷氨酸被缬氨酸所替换，导致血红蛋白结构发生变化。根本原因：控制血红蛋白合成的基因中一...
1.2遗传信息传递与基因表达 人体各组织细胞的DNA分子中蕴藏的遺传信息,通过转录翻译形成蛋白质或转录形成RNA并发挥功能的过程,即遗传信息的传递过程,称为基因表达(gene expression)。基因表达是在一个四维空间完成的。即使是噬菌体和病毒这样简单的生物,其基因组的基因也分为早,中,晚等基因群,受环境和自身基因及表达...
重叠-连接-一致性方法(Overlap-Layout-Consensus,OLC)是一种从头组装(de novo assembly)测序数据的常见算法。它用于将大量短读段组装成更长的连续序列(通常是基因组或染色体)。下面是OLC算法的详细解释: 检测任意两个读段是否有重叠(Calculate all overlaps): ...
我们就能看到新的基因 这是一种基因融合 新基因的一端来自红色染色体上的一个基因 另一端来自蓝色染色体上的一个基因 大多数情况下 新基因不能产生可工作的蛋白质 但是,有时候, 基因融合可以使一种新的蛋白质起作用 基因融合产生可工作的蛋白质会导致疾病的发生 ...