口-面-指综合征(oral-facial-digital syndrome,OFDS)是一组以口、面和手指畸形为特征的独特发育性遗传疾病,有多种分型,其中口-面-指综合征Ⅰ型(oral-facial-digital syndrome type Ⅰ,OFD1)是最常见的类型,又称为Papillon-Leage-Psaum综合征,由Papillon-Leage和P...
今日病例:口-面-指综合征 口-面-指综合征(oral-facial-digital syndrome,OFDS)是一组以口、面和手指畸形为特征的独特的遗传性发育障碍,到目前为止,根据遗传方式和肾脏、四肢、大脑和其他器官的异常,至少报道了16个亚型,其中以 I 型口-面-指综合征(oral-facial-digital ...
口-面-指综合征是罕见遗传病,约在每5万名新生儿中有1例;其中,OFDS I型是最罕见的,约在每25万名新生儿中有1例。 Part 1 OFDS各亚型的临床特征 ① OFDS I型疾病(Papillon-Leage-Psaume综合征):粗薄的头发,颗粒状的皮肤损伤,单手多指。多囊肾病(PKD)是该综合征的常见表型之一,但在患者童年或青少年时期可...
口-面-指综合征(Oral-Facial-Digital Syndrome)是一组罕见的遗传性疾病,主要特征包括口腔、面部和手指的异常。目前已经发现了多种与口-面-指综合征相关的基因突变,因此可以说口-面-指综合征是由基因突变引起的。不同类型的口-面-指综合征可能由不同的基因突变引起,例如OFD1基因突变与OFD1型口-面-指综合征相关...
口-面-指(Oral-facial-digitalsyndrome,OFD)综合征是一种涉及口腔、面部及肢体等部位,具有一定特征性的遗传性疾病,临床罕见,以Ⅰ型和Ⅱ型多见。现将1例OFDⅠ型伴先天性心脑发育不全报告如下。 1临床资料 患者女,12岁,足月顺产,出生时家属发现其上唇、上腭部裂开,门诊拟“先天性唇腭裂”收住入院。患儿为第1胎...
口-面-指综合征(oral-facial-digital syndromes,OFDS)主要表现为口腔颌面部畸形、手足骨骼畸形或伴有肾脏、神经系统等多系统畸形,临床罕见。 1 病例报告 男,4岁,汉族,自出生即被发现上唇正中裂伴右手轴后多指畸形。既往体健,第1胎,足月顺产,其母无妊娠期患病服药史,非近亲婚配,祖父母、父母及一妹无类似病史,家...
口面趾综合征,可能会出现颅顶短而尖、智力低下、听觉嗅觉消失或上睑下垂等症状,其发病原因不明。口面指综合征根据遗传方式和临床表现可分为4型,Ⅰ型常见,其他3型都罕见,并且每个类型都有各自的主要症状。Ⅰ型…
口-面-指(Oral-facial-digitalsyndrome,OFD)综合征是一种涉及口腔、面部及肢体等部位,具有一定特征性的遗传性疾病,临床罕见,以Ⅰ型和Ⅱ型多见。现将1例OFDⅠ型伴先天性心脑发育不全报告如下。 1临床资料 患者女,12岁,足月顺产,出生时家属发现其上唇、上腭部裂开,门诊拟“先天性唇腭裂”收住入院。患儿为第1胎...
基因检测导读:口-面-指综合征XV型是由基因突变引起的遗传性疾病。佳学基因已明确了导致该病发生的基因位点,可以进行进行基因解码、基因检测,找病因,阻遗传。【佳学基因检测】口-面-指综合征XV型风险基因检测在哪儿做比较好? 基因检测导读: 口-面-指综合征XV型是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对...