OFD 分型复杂,临床表现呈现多样性,根据不同的遗传方式和临床表现,将OFD分出Ⅰ型和Ⅱ型,Ⅰ型又称Papillon-Leage-Psaum综合征,Ⅱ型 又称Mohr综合征,I型和Ⅱ型报道相对较多,其他几型极为罕见。国内相关报告较为少见,张菊芳等报告2例口-面-指综合征Ⅰ型,陈京奕等报告1例口-面 -指综合征Ⅱ型。OFDⅠ型的诊断...
OFDS I型(Papillon-Leage-Psaume综合征):发病率约1/50000～1/250000,X性染色体显性遗传,女性发病,男性胎儿致死;I型的口面指畸形变异较大,这可能是由于X染色体随机失活率不同所致;口腔畸形包括上唇正中裂,腭裂,舌错构瘤,分叶舌,口腔系带增生,牙槽嵴增厚及牙列异常,唇缘异常;头面部形态异常包括面部不对称,眶距...
type-Ⅰ,0FD Ⅰ)是一种主要表现为面部畸形、口腔异常及骨骼畸形的先天性综合征.口腔畸形包括分叶舌、颊黏膜纤维束、不对称腭裂、上唇正中假裂、牙齿畸形等.口-面-指综合征Ⅰ型是X连锁显性遗传病,致病基因定位于Xp22.3-p22.2.最近的研究证实Cxorf5是OFD Ⅰ的致病基因.本文报告了 1例口-面-指综合征Ⅰ型.关键...
/ 1 口-面-指综合征oral-facial-digitalsyndromes,0FDs)是一类主要表现为口腔颌面部畸形、骨骼畸形或伴有肾脏、神经系统等多系统畸形的先天性综合征,目前依据临床表现分为13种类型。本文报告1例V型病例,并复习最新分型及分子诊断进展。 同系列内容《中国口腔颌面外科杂志》2013年2期 - 口-面-指综合征Ⅴ型1例...
灼口综合征主要表现是口腔内舌部会有烧灼样疼痛感,刺痛感,火辣感,还会伴有口干、口苦、异味感、金属感,舌部的疼痛部位也是不固定的,有的是舌尖、舌根、舌两侧、舌面、舌背等。特别强调,不是因为口腔结构的异常而导致的神经痛和感觉异常。由于灼口综合征的症状繁多,很容易和某些疾病相混淆,究竟会走入哪些误区?一...
Joubert综合征(Joubert Syndrome, JS)和口面指综合征6型(Orofaciodigital Syndrome 6, OFD6)是与CPLANE1基因相关的罕见遗传疾病。进行CPLANE1相关基因检测的目的是识别该基因中的突变或变异,从而确诊或排除这些疾病。具体检测内容包括: 1. : - :对CPLANE1基因的编码区和剪接位点进行Sanger测序,以检测点突变、插入...
基因解码表明:CPLANE1相关Joubert综合征/口面指综合征6型是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括大脑小脑发育异常、面部和口腔畸形以及指(手指和脚趾)异常。 分子检测是诊断CPLANE1相关Joubert综合征/口面指综合征6型的关键方法之一。分子检测可以通过分析患者的基因组DNA,寻找与该疾病相关的基因突变或变异。 CPLANE1...
PLANE1基因突变导致口面指综合征VI型的遗传学分析及CPLANE1基因功能的初探专业:临床检验诊断学硕士研究生:钱雯导师:**教授、李兴教授【摘要】目的:基于一个疑似口面指综合征VI型家系的遗传学分析,为其遗传咨询及产前诊断提供依据;研究CPLANE1基因对小鼠胚胎成纤维细胞(NIH/3t3)及其初级纤毛的影响,初步探讨CPLANE1...
疾病名称:口-面-指综合征1型 相关基因:OFD1 染色体位置:Xp22.3-p22.3 遗传方式:XP OMIM编号:311200 <...
口-面-指综合征(oral-facial-digital syndrome,OFDS)是一组以口、面和手指畸形为特征的独特发育性遗传疾病,有多种分型,其中口-面-指综合征Ⅰ型(oral-facial-digital syndrome type Ⅰ,OFD1)是最常见的类型,又称为Papillon-Leage-Psaum综合征,由Papillon-Leage和Psaum1954年首次报道,是一种X连锁显性遗传(X-...