病情分析:三体综合征是人类最早发现的常见的常染色体畸形病变,在遗传学特征上主要表现为21号染色体呈阳三体征。在临床上可能表现为眼距宽,眼裂比较小,外眼角上斜,常见晶状体浑浊,鼻梁扁平,外耳小,常张口伸舌,流口水多的症状,并且还会出现头发稀少,脖子比较短,喂养困难的情况。2021-11-08 ...
先天愚型是最主要的染色体疾病,此病的病因是多了一个小的G组染色体(后来确定为21号),故此病又称为21三体综合征。 新生儿中21三体综合征的发病率约为1/800或1.25%,但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料,如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁,则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁,如母龄...
什么是三体综合征 三体综合征通常是由染色体异常引起的一种遗传性疾病。患者体内多了一条21号染色体,导致智力发育迟缓、面部特征异常等表现。 三体综合征的发病机制主要是由于亲代的染色体在减数分裂过程中发生错误,导致子代细胞中21号染色体数量异常。此外,母亲高龄也是三体综合征的一个重要危险因素。三体综合征的临床表现...
三体综合征通常指的是一组由于染色体异常导致的先天性疾病。这类疾病中,最典型的是唐氏综合征,也称为21三体综合征,是由于第21对染色体出现三条而非正常的两条所导致。 三体综合征的发生原因多种多样,包括遗传因素、环境因素以及孕妇在怀孕期间接触到的某些有害物质等,其中,唐氏综合征是最常见的一种,患者会出现智力...
又叫唐氏综合征,细胞核比正常人多出一条第 21 号染色体,共 47条染色体,表现是智力低下、很晚才可能会说话
百度试题 题目简述一三体综合征的临床表现。相关知识点: 试题来源: 解析 \r\n\t \r\n 反馈 收藏
21三体综合症就是俗称的“唐氏综合症”,主要临床表现为智力低下,一般来说,得了21三体综合症的孩子智商只有普通孩子40%-60%左右,同时还可能伴随着明显的发育落后,比如先天性心脏病等。 21三体综合征患者通常会出现面部异常的特征,比如两眼间距过宽,眼睛外斜,流口水等 举措建议 21三体综合症的发生和孕妇的年龄有...
21三体综合征风险值1:33属于高风险,是比较严重的。当患者出现该情况需及时就医,在医生的指导下进行针对性的治疗。21三体综合征检查通过化验
你好，从你的结果来看，你的三体综合征风险值是1比11000，正常值是小于1/270，你的结果是低风险的，...
这张报告是唐氏综合征的生化筛查。 生化筛查是测定孕期女性的几项生化指标,结合体重、孕周、年龄等计算出来的风险值。目前属于中等风险。 孕期诊断胎儿染色体疾病有以下几种方法:唐氏生化筛查、无创DBA和羊水穿刺。 羊水穿刺是诊断胎儿染色体疾病的金标准。但毕竟是有创检查而受到一定的限制。而生化唐筛是初步筛查,是敏...