口-面-指综合征(oral-facial-digital syndrome,OFDS)是一组以口、面和手指畸形为特征的独特发育性遗传疾病,有多种分型,其中口-面-指综合征Ⅰ型(oral-facial-digital syndrome type Ⅰ,OFD1)是最常见的类型,又称为Papillon-Leage-Psaum综合征,由Papillon-Leage和P...
口-面-指综合征(oral-facial-digital syndrome,OFDS)是一组以口、面和手指畸形为特征的独特的遗传性发育障碍,到目前为止,根据遗传方式和肾脏、四肢、大脑和其他器官的异常,至少报道了16个亚型,其中以 I 型口-面-指综合征(oral-facial-digital syndrome type Ⅰ,OFD1)最...
口面指综合征是一种X染色体上的单基因遗传病,如图为某家族部分系谱图,其中已故男女的基因型及表型均未知。下列分析错误的是( ) A. 该病的遗传方式为伴X染色体显性遗传 B. 去世的Ⅱ8可能表现正常也可能患病 C. Ⅱ6、Ⅱ7和Ⅲ11的基因型不完全相同 D. Ⅲ10和Ⅲ11生下患病女孩的概率为1/4 ...
口面趾综合征,可能会出现颅顶短而尖、智力低下、听觉嗅觉消失或上睑下垂等症状,其发病原因不明。口面指综合征根据遗传方式和临床表现可分为4型,Ⅰ型常见,其他3型都罕见,并且每个类型都有各自的主要症状。Ⅰ型可能会出现脑穿通畸形、脑积水和脑萎缩等病症,现在没有很有效的治疗方法。 口面指综合征共分4型,l...
口-面-指综合征的英文名字是Oral-facial-digital syndrome。基因解码表明:口-面-指综合征(Oral-Facial-Digital Syndrome)是一组罕见的遗传性疾病,主要特征包括口腔、面部和手指的异常。目前已经发现了多种与口-面-指综合征相关的基因突变,因此可以说口-面-指综合征是由基因突变引起的。不同类型的口-面-指综合征...
13型口面指综合征是一种罕见的遗传性疾病,其原因是由于13号染色体上的基因突变或缺失引起的。这种基因突变或缺失会导致口腔、面部和手指的异常发育。 进行13型口面指综合征基因检测的原因包括: 1. 确诊:对于患有口面指综合征症状的患者,基因检测可以确认是否存在13号染色体上的基因突变或缺失,从而确诊该疾病。 2...
口-面-指(Oral-facial-digitalsyndrome,OFD)综合征是一种涉及口腔、面部及肢体等部位,具有一定特征性的遗传性疾病,临床罕见,以Ⅰ型和Ⅱ型多见。现将1例OFDⅠ型伴先天性心脑发育不全报告如下。 1临床资料 患者女,12岁,足月顺产,出生时家属发现其上唇、上腭部裂开,门诊拟“先天性唇腭裂”收住入院。患儿为第1胎...
1、Juberg-Hayward综合征(orocraniodigital综合征)是一种罕见遗传病,其特征是唇腭裂畸形、头小、拇指和脚趾畸形、身材矮小。 2、 Joubert综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病,以控制平衡和协调的大脑区域畸形为特征。类似于口-面-指综合征的神经肌肉和眼球运动障碍也会发生。此外,还可能出现精神运动迟缓和/或呼吸...
口-面-指综合征(oral-facial-digital syndromes,OFDS)主要表现为口腔颌面部畸形、手足骨骼畸形或伴有肾脏、神经系统等多系统畸形,临床罕见。 1 病例报告 男,4岁,汉族,自出生即被发现上唇正中裂伴右手轴后多指畸形。既往体健,第1胎,足月顺产,其母无妊娠期患病服药史,非近亲婚配,祖父母、父母及一妹无类似病史,家...