随着低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在产前诊断中的广泛应用[5],越来越多的染色体微缺失、微重复等细微结构异常被检出,可有效检出10 kb的拷贝数变异(copy number variation, CNV),包括DMD基因缺失...
目的分析产前诊断使用高通量测序全基因组拷贝数变异(NGS-CNVs)检测联合染色体核型分析的诊断价值.方法回顾性分析2017年7月~2018年9月因各种高危因素来本院产前诊断中心就诊并自愿进行NGS-CNVs和染色体核型分析且检测成功产前诊断300例孕妇产检资料,依据分析方式不同分为NGS-CNVs组,染色体核型组,联合使用NGSCNVs和染色体...
结论 13 号染色体( chr13:23528440⁃24922980) 1 39 Mb 微重复是患儿精神运动发育迟缓,难 治性癫痫及反复感染的遗传学基础,Trio⁃CNVseq 能够准确地检测染色体的微小变异,有助于临床医师及时明确病因,判断预 后,予以恰当治疗. [ 关键词] 13 号染色体微重复;家系全基因组拷贝数变异测序;发育迟缓;难治性癫痫...
基于高通量测序的低深度全基因组拷贝数变异分析软件是由上海荻硕贝肯基因科技有限公司著作的软件著作,该软件著作登记号为:2024SR1682975,属于分类,想要查询更多关于基于高通量测序的低深度全基因组拷贝数变异分析软件著作的著作权信息就到天眼查官网!
分别提取羊水细胞和外周血等基因组DNA,应用低深度全基因组测序CNV检测技术(CNV-Seq)检测受试者DNA.定量PCR(qPCR)及单核苷酸多态性(SNP)-比较基因组杂交(CGH)微阵列法验证CNV-Seq检出的CNV.参考人群多态性数据库DGV,病例数据库DECIPHER,基因剂量效应数据库ClinGen,人类孟德尔遗传在线数据库OMIM等分析检出的CNV致病性....
胼胝体异常及其它脑发育异常.本研究对一例新生儿胼胝体发育不良患者,进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,探索可能的致病原因,并分析表型基因型相关性.方法:患儿男... 杨琳,管国栋,王慧君,... - 中华医学会全国儿科学术会议 被引量: 0发表: 2013年 ...
目的探讨低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)在产前诊断中发现的无遗传病家族史胎儿DMD基因变异及家系检测结果,探索CNV-seq在DMD基因变异检测中的意义和结果解读。 方法回顾性收集2019年12月至2023年8...
家系全基因组拷贝数变异测序发育迟缓难治性癫痫反复感染目的对13号染色体微重复患儿进行遗传学病因研究,并分析诊治过程,提高临床认识.方法报道2018年11月南京医科大学附属明基医院收治的1例表现为精神运动发育迟缓,难治性癫痫及反复呼吸道感染的13号染色体微重复患儿的临床资料,对患儿持续地进行临床随诊,并采用家系全基因...
目的应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿的遗传学病因,初步探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系.方法回顾性收集2018年1月至2020年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行CNV-seq检测的487例NT增厚胎儿的资料,...
目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing, CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental retardation/developmental delay, MR/DD)患者遗传病因中的诊断作用。方法选择2017年11月至2018年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的145例MR/DD患者作为研究对象, 采集外...