随着低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在产前诊断中的广泛应用[5],越来越多的染色体微缺失、微重复等细微结构异常被检出,可有效检出10 kb的拷贝数变异(copy number variation, CNV),包括DMD基因缺失...
13号染色体微重复家系全基因组拷贝数变异测序发育迟缓难治性癫痫反复感染目的对13号染色体微重复患儿进行遗传学病因研究,并分析诊治过程,提高临床认识.方法报道2018年11月南京医科大学附属明基医院收治的1例表现为精神运动发育迟缓,难治性癫痫及反复呼吸道感染的13号染色体微重复患儿的临床资料,对患儿持续地进行临床随诊,...
结论 13 号染色体( chr13:23528440⁃24922980) 1 39 Mb 微重复是患儿精神运动发育迟缓,难 治性癫痫及反复感染的遗传学基础,Trio⁃CNVseq 能够准确地检测染色体的微小变异,有助于临床医师及时明确病因,判断预 后,予以恰当治疗. [ 关键词] 13 号染色体微重复;家系全基因组拷贝数变异测序;发育迟缓;难治性癫痫...
目的应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术分析颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿的遗传学病因,初步探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系。 方法回顾性收集2018年1月至2020年12月...
分别提取羊水细胞和外周血等基因组DNA,应用低深度全基因组测序CNV检测技术(CNV-Seq)检测受试者DNA.定量PCR(qPCR)及单核苷酸多态性(SNP)-比较基因组杂交(CGH)微阵列法验证CNV-Seq检出的CNV.参考人群多态性数据库DGV,病例数据库DECIPHER,基因剂量效应数据库ClinGen,人类孟德尔遗传在线数据库OMIM等分析检出的CNV致病性....
目的 探讨染色体核型分析,基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES)在胼胝体异常(CCA)胎儿产前诊断中的应用价值.方法 2015年7月—2023年12月郑州大学第一附属医院经超声或MRI诊断为CCA胎儿的孕妇39例,观察胎儿颅脑发育情况及合并颅外其他异常情况.采集羊水样本,14例行染色体核型分析,39例行CNV-seq.染...
目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing, CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental retardation/developmental delay, MR/DD)患者遗传病因中的诊断作用。方法选择2017年11月至2018年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的145例MR/DD患者作为研究对象, 采集外...
DNA拷贝数变异基因缺失序列分析,DNA产前诊断Xp22.31缺失目的探讨低深度全基因组测序技术检测拷贝数变异(CNV)在缺失型X连锁鱼鳞病(XLI)基因诊断及产前诊断中的应用价值和意义.方法收集2018年在郑州大学第一附属医院行CNV检测的3 616例案例资料及7例鱼鳞病患者或家系单基因检测资料.3 616例样本包括2 891例孕妇产前检测...
目的探讨低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)在产前诊断中发现的无遗传病家族史胎儿DMD基因变异及家系检测结果,探索CNV-seq在DMD基因变异检测中的意义和结果解读。 方法回顾性收集2019年12月至2023年8...