中国儿童 McCune‑Albright 综合征诊疗共识(2023) McCune‑Albright 综合征(MAS)是因 GNAS 基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良「三联征」为典型特征。 为提高临床医生对 MAS 的整体认识,规范...
McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征,但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现多样化表现。常规的外周血基因检测阳性率较低,诊断主要依靠典型临床表现,临床表型复杂多样...
McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征,但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现多样化表现。常规的外周血基因检测阳性率较低,诊断主要依靠典型临床表现,临床表型复杂多样...
McCune-Albright综合征（MAS）是一种罕见的慢性疾病，以皮肤牛奶咖啡斑、多发性骨纤维发育不良和性早熟为主要表现。发病机制 MAS主要由GNAS基因突变引起，导致Gsα蛋白功能异常，进而影响细胞信号传导和细胞增殖分化。流行病学特点 发病率 MAS发病率较低，属于罕见病范畴。性别与年龄分布 男女均可发病，多见于儿童期，...
中国儿童肥胖诊断评估与管理专家共识解读 潘嘉严 · 芜湖市第一人民医院 · 292人已读 9岁女童提前发育 9岁孩子右侧乳房肿胀,医院诊断提前发育。 潘嘉严 · 芜湖市第一人民医院 骨龄评估与成年身高预测(学术交流课件) 潘嘉严 · 芜湖市第一人民医院 · 4059人已读 芳香化酶抑制剂改善青少年身高的临床应用专家...
McCune-Albright综合征(MAS)是一种罕见的慢性疾病,以皮肤牛奶咖啡斑、多发性骨纤维发育不良和性早熟为主要表现。定义MAS主要由GNAS基因突变引起,导致Gsα蛋白功能异常,进而影响细胞信号传导和细胞增殖分化。发病机制定义与发病机制 MAS发病率较低,属于罕见病范畴。发病率男女均可发病,多见于儿童期,但成人亦可发病。性别...
2023中国儿童McCune-Albright 综合征诊疗共识(完整版) 摘要 McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征,但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现多样化表现。常规的外周血...
最新:中国儿童 McCune-Albright 综合征诊疗共识 2023McCune-Albright 综合征 (McCune-Albright syndrome, MAS, OMIM#17 4800) 是一 组罕见的临床综合征发病率 1/1 000 000~ 1/100 000 I 致病机制为编码 G 蛋白忒 E 基的 GNAS 基因的体细胞获得功能性变异[31 G蛋白受体遍布全身各组织,介导了多种糖蛋白...
lyanh@mail.sysu.edu.cn 【摘要】 McCune‑Albright 综合征(MAS)是因 GNAS 基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病, 通常以皮肤牛奶咖啡斑,外周性性早熟及骨纤维发育不良"三联征"为典型特征,但随基因变异发生时 间,所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现多样化表现.常规的外周血基因检测 阳性率...
McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑,外周性性早熟及骨纤维发育不良"三联征"为典型特征,但随基因变异发生时间,所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现多样化表现.常规的外周血基因检测阳性率较低,诊断主要依靠典型临床表现,临床表型复杂多样者...