黏多糖是葡萄糖氨基聚糖,是结缔组织细胞外基质的主要成分,包括4-硫酸软骨素、硫酸肝素、硫酸角质素、硫酸皮脂素等。黏多糖病是一种较常见的遗传代谢病。同时黏多糖病也是溶酶体病的一种,由于一组溶酶体末端水解酶缺陷所致。由于此种酶缺陷,黏多糖不能在细胞内降解,在细胞内大量堆积,从而影响细胞功能。由于黏多糖堆...
黏多糖贮积症患者常见症状有面容异常(逐渐变丑,如面中部变扁、头大、前额突出等)、体格发育畸形(短躯干畸形、爪形手、鸡胸、脊柱后突等)、智力障碍(智力落后、攻击行为)、耳聋、视力下降和脏器功能损害(心力衰竭、脑水肿)等。 诊断依据: 黏多糖贮积症的诊断金标准为酶学分析,通过酶学分析可明确机体缺乏酶的具体...
黏多糖病的诊断: 1.常规诊断由于患者临床特征涉及到骨骼畸形、身体发育迟缓、面容丑陋、视力、听力、智力下降、肝脾肿大等症状,因此应进行x片的拍照、身体发育检查、视力、听力、智力检查、肝脾检查以及体征的观察记录等常规诊断。 2.实验室检查(1)尿检(即尿中粘多糖测定);mps是由于粘多糖大量贮积而引起的,而过多的...
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病...
黏多糖病可能是遗传代谢缺陷、酶活性缺乏、基因变异、溶酶体功能障碍、代谢产物堆积等因素,需要针对病因治疗,可采取的方法有酶替代治疗、造血干细胞移植、对症治疗、饮食调整、基因治疗等。 1. 遗传代谢缺陷:黏多糖病多为常染色体隐性遗传,因遗传物质传递异常,导致体内某些酶先天性缺乏,使黏多糖代谢出现障碍。酶替代治疗...
黏多糖贮积症（MPS）是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏，使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。病因 本病征为常染色体隐性或性连锁隐性遗传，与酸性黏多糖代谢紊乱有关，IH型、IS型、IH/S型患者体内由于溶酶体α-左旋艾杜糖醛酸苷酶缺乏...
黏多糖贮积症检查 1.尿液检查 (1)黏多糖测定: ①尿黏多糖定性试验:尿斑处呈紫蓝色环状或点状者为阳性,正常人尿斑无颜色改变。 ②24h尿黏多糖测定:正常人每天尿中排出的黏多糖为3～25mg。黏多糖增多症患者尿中的黏多糖常超过100mg/24h。由于各类型黏多糖增多症所缺乏的酶不同,其尿中排出的黏多糖成分及数量...
“黏宝宝”是对患者的爱称,因为他们大多身材矮小,所以被冠以“宝宝”的称谓;同样也因为“长不大,活不长”是很多医生对黏多糖患儿的残酷论断,所以被称为长不大的黏宝宝。 ✦+ + 黏多糖贮积症的遗传机制 根据患者体内黏多糖各种成分分布的不同以及不同酶的缺乏...