黏多糖贮积症_Nian Duo Tang Zhu Ji Zheng 一 概述 黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丢失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中特别重要的一类,可分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型,其中Ⅲ又分为ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四...
根据患者体内黏多糖各种成分分布的不同以及不同酶的缺乏,本病可分为7种类型,除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外,其余均为常染色体隐性遗传病。在我国和其他东亚地区,黏多糖贮积症Ⅱ型是MPS中最常见的类型,约占所有MPS的一半。患者多数为男性,极少数女性携带者发病。 付朝杰医生的科普号 2022年11月19日 320 0 0 黏...
本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病,侏儒也不明显,亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大,也很轻微。
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本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小,角膜浑浊,但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现,是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。 部位:背部上肢下肢其他 ...
本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征,与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多糖从尿中排出,发生一系列的临床...
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