马凡氏综合症为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。 马凡氏综合症1896年,法国小儿科医生安东尼·马凡(Antoine Marfan)对一个5岁女孩...
马凡综合征(Marfan Syndrome,MFS) 马凡综合征[OMIM154700]是最常见的常染色体显性遗传性疾病之一,有家族史,它以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征,因累及骨骼而使手指细长,呈蜘蛛指(趾)样。仅有心脏大血管的典型表现者,被称为隐性马凡综合征。法国儿科医生Marfan于1896年描述了一种间质组织的先天性缺陷,...
马凡氏综合征一般指马方综合征。马方综合征的原因通常包括遗传因素、高强度运动、系统性红斑狼疮等,需要采取一般治疗、药物治疗、手术治疗。 一、原因 1、遗传因素:马方综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,可影响全身的结缔组织,具有一定的家族遗传性,如果家族中存在患有马方综合征的人群,后代患有该疾病的概率...
某些马凡患者一般在20-40岁之间死去,大部分不知道自己是否有患病,从而导致主动脉破裂,大出血而死亡。这也是马凡患者的主要死因。其他体态特征: 晶状体半脱位(眼科)、骨骼细长、鸡胸、漏斗胸、肌肉韧性差,弹跳力弱等。 2楼2013-02-25 23:40 收起回复
马凡氏综合症，又被称为蜘蛛人综合症，是因为患者身形异常瘦长，手指细长，仿佛蜘蛛人一般。这种病症还可能引起心脏和血管的问题，尤其是主动脉的异常，包括主动脉瘤和主动脉夹层，这可能导致心脏功能受损。马凡氏综合症患者的心脏和血管可能会出现扩张、扭曲或其他形态上的变化，这些变化可能导致心脏瓣膜...
马凡式综合症 马凡式综合症是儿童高发的一种疾病,临床表明本病的发生无明显的种族差异性。上世纪初就有关于本病的报道。首先被确诊为本病的患者是一句5岁的小女孩,本病的发生会导致人体血液中黏多糖、黏蛋白增多,同时尿中的排泄量也会发生较大的变化。那么什么是马凡式综合症?
马凡综合症的诊断和治疗 马凡(Marfari)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病最早是由Marfan(1896)报道1例5岁女孩,生有特殊纤细且长的四肢。至1902年,Achard将这种体征...
马凡综合症是由法国医生Antoine Marfan最先提出并命名。它主要累及多个组织器官,其临床表现复杂多样, 因累及骨骼使手指、脚趾很细且长,外形像蜘蛛指,又称蜘蛛指(趾)综合征。同时马凡综合征患者的整个心血管系统都会受到影响。主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全,最可怕的症状是会危及生命。
马凡氏综合征主要影响主动脉，进行角膜移植并不能改善视力问题。若需改善视力，可能需要考虑晶状体移植，但效果在12岁之后会逐渐减弱。12岁以后，弱视已经形成，视网膜上的视黄醛数量也基本固定，因此晶状体移植的效果有限。关于马凡氏综合征的管理，建议每年进行一次心脏彩色多普勒超声检查，详细告知医生自己的...