进行新生儿遗传病筛查,主要对大分子病、小分子病等的筛查,对出生缺陷儿及早发现和治疗,尽量改善其预后。 新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中,用快速、敏感的实验室方法对新生...
A:产前孕妇进行SMA携带者的筛查,若孕妇筛查阳性,配偶也应进行SMA筛查,若双方均为阳性,应行介入性产前诊断,抽取绒毛/羊水/脐血,检查宝宝是否为SMA患儿。 我院产前诊断中心分子遗传实验室自2019年起在佛山市内率先开展孕前及孕期SMA携带者...
百度试题 结果1 题目遗传病的预防分为以下哪几个阶段? A. 新生儿筛查 B. 孕前预防 C. 产前预防 D. 发病前预防 E. 婚前预防 相关知识点: 试题来源: 解析 B,C,A
1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病:(1)单基因遗传病包括常染色体显性遗传病(如并指)、常染色体隐性遗传病(如白化病)、伴X染色体隐性遗传病(如血友病、色盲)、伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病);(2)多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的,如青少年型糖尿病;(3)染色体异常...
12008年9月由“奶粉事件”引起的婴幼儿筛查中发现部分患者同时患有不同种类的遗传病,如图为跟踪调查的四个家族的系谱图,一定不是伴性遗传的是( ) 2【题目】2008年9月由“奶粉事件”引起的婴幼儿筛查中发现部分患者同时患有不同种类的遗传病,如图为跟踪调查的四个家族的系谱图,一定不是伴性遗传的是() A.B...
1、伴X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病等,其发病特点:(1)男患者多于女患者;(2)隔代交叉遗传,即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。 2、伴X染色体显性遗传病:如抗维生素D性佝偻病,其发病特点:(1)女患者多于男患者;(2)世代相传。 3、常染色体显性遗传病:如多指、并指、软骨发育不全等,其发病特点...
1、伴X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病等,其发病特点:(1)男患者多于女患者;(2)隔代交叉遗传,即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。 2、伴X染色体显性遗传病:如抗维生素D性佝偻病,其发病特点:(1)女患者多于男患者;(2)世代相传。 3、常染色体显性遗传病:如多指、并指、软骨发育不全等,其发病特点...
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉.下列叙述正确的是 A. 山能日始实养华己增色她成百利日阶我想山能日始实养华己增色她成百利日阶我想检测出携带者是预防该病的关键山能日始实养华己增色她成百利日阶我想山能日始实养...